流行病學（EPIDEMIOLOGY）
紫質症是罕見疾患，發生於所有種族與兩性。有些型別於嬰兒期出現，其他變異型則通常直到青春期或成年才表現。盛行率從每 10 萬人 0.1 至 10 例不等（見表 49.2）。然而，各種紫質症的確切盛行率並不清楚，主要由於地理差異、診斷不足的可能性，以及顯性遺傳紫質症的不完全外顯率（incomplete penetrance）。
圖 49-1：血基質生合成路徑。ALA，aminolevulinic acid，亦稱為 δ-aminolevulinic acid 或 5-aminolevulinic acid。
表 49-2：將紫質症分類為急性型與非急性型。重要的臨床與流行病學面向已標示突顯。ALA-D，aminolevulinic acid dehydratase；AR，自體隱性遺傳（autosomal recessive）；MDS，骨髓化生不良症候群（myelodysplastic syndrome）；MPD，骨髓增生性疾患（myeloproliferative disorder）。