🗂 總目錄 ｜ 📖 英文原文 ｜ 📝 完整翻譯 ｜ ⭐ 精華筆記（本篇）

遺傳性皮膚病的產前診斷 (Prenatal Diagnosis of Genodermatoses)

為何需要產前診斷

• 許多遺傳性皮膚病 (genodermatoses) 無法存活至足月，或在出生後伴隨顯著的病態甚至死亡，因此產前診斷有其需求。

診斷方法的演進

胎兒皮膚切片 (fetal skin biopsy)

• 1980 年代初期，於 19–22 週 EGA 在超音波導引下取得胎兒皮膚切片，是第一項可用於遺傳性皮膚病產前診斷的技術。
• 最早以胎兒皮膚切片的光學和／或電子顯微鏡完成產前診斷的疾病：表皮鬆解性魚鱗癬 (epidermolytic ichthyosis) 與嚴重交界型 EB。

DNA 檢測（已大致取代胎兒皮膚切片）

• 隨著眾多遺傳性皮膚病的致病基因被發現，以下列檢體進行的 DNA 檢測已大致取代皮膚切片，因可更早施行且對母體與胎兒風險較低：
  • 絨毛膜絨毛取樣 (chorionic villus sampling)：最後一次月經後 10–12 週／8–10 週 EGA。
  • 羊膜穿刺 (amniocentesis)：最後一次月經後 14–16 週／12–14 週 EGA。
• 更近期已發展出利用循環胎兒細胞或游離 DNA (cell-free DNA) 的非侵入性產前檢測。
• 前提：上述方法都必須在產前檢測前，先於家族成員身上鑑定出致病突變。

著床前基因診斷 (Preimplantation genetic diagnosis)

• 可在胚胎著床、懷孕開始前即完成產前診斷，需搭配體外受精 (in vitro fertilization)。
• 做法：於囊胚（6 至 10 細胞）期取出 1 至 2 個細胞，以 PCR 擴增細胞 DNA 並分析已知的家族突變，再選擇未受影響的胚胎植入子宮。
• X 染色體連鎖疾病：性別判定既可與特定基因分析併用，也可用於挑選特定性別的胚胎進行選擇性植入。
• 優點：可避免因胎兒受影響而必須終止妊娠。
• 相較絨毛膜絨毛取樣或羊膜穿刺的缺點：費用較高、技術困難（如外來 DNA 汙染）、完成妊娠的比率偏低。