快速消退型與不消退型先天性血管瘤 (RICH 與 NICH)
總論
- 嬰兒偶爾出生時即帶有完全發育成形的血管瘤，即先天性血管瘤 (congenital hemangiomas, CHs)。
- CHs 在臨床、組織學、免疫組織化學與遺傳學上皆與 IHs 不同。
- 最顯著者：CHs 為 GLUT1 陰性，且自然病史不同——最常見為快速消退型 (RICH) 或不消退型 (NICH) 亞型。
- 病灶常有 GNAQ 或 GNA11 的體細胞功能增益突變（編碼 G 蛋白 α 次單元，經 MAPK 路徑增加訊息傳遞）。
RICH（快速消退型先天性血管瘤）
- 特徵：子宮內即發育，出生後生長極少（若有），並在第一年內快速消退。
- 男女發生率相同。
- 產前超音波最早可在妊娠 12 週發現子宮內生長；產前 Doppler 超音波可顯示高血管性與快速血流。
- 出生時可呈：
- 隆起的紫色腫塊，帶明顯放射狀靜脈；
- 半球狀結節，帶粗大毛細血管擴張並被蒼白環圍繞；
- 質硬的粉紅至紫色斑塊，常位於下肢。
- 表面可有小而硬的紫色丘疹，偶見伴隨的 milia 或多毛。
- 可能併發症：壞死、潰瘍、暫時性血小板低下，以及可能致命的出血（其先兆可為局部結痂）。
NICH（不消退型先天性血管瘤）
- 典型隨兒童成比例生長，且與 IHs 不同，不會自發消退。
- 可能略以女性為多；最常發生於軀幹與四肢。
- 典型出生時即呈界線清楚、粉紅至藍紫色的斑塊或結節，上覆粗大毛細血管擴張，周圍有蒼白或偏藍的環，常有引流靜脈；另有表面平坦、硬化極輕微的「patch」亞型。
- 觸診溫熱，可有疼痛。
- 診斷常在消退未發生後回溯建立。
- 高達 10% 的 NICHs 發生遲發性 (tardive) 生長，最常在 2 至 10 歲之間；病灶亦可長出紅色丘疹、上覆化膿性肉芽腫，並有表淺出血。
PICH（部分消退型先天性血管瘤）
- 部分 CHs 出生後不久顯示消退，但未能完全消退，稱為 partially involuting congenital hemangioma (PICH)。
影像
- CHs 雖可在第二、三孕期由產前超音波辨識，但常被誤診為其他血管異常（如淋巴或動靜脈畸形）。
- 出生後超音波評估 RICH 或 NICH 典型顯示緻密血管性伴快速血流成分。
- 相較 IH，CHs 傾向外觀較不均質、可見血管，有時（特別是 RICH）可見鈣化。
- MRI 表現與 IHs 相似，但 CHs 可能界線較不清楚，偶見脂肪條紋 (fat stranding)。
病理與免疫表現型
- 與 IHs 不同的特徵：
- 顯著的葉狀結構伴緻密纖維化基質。
- 基質內血鐵質 (hemosiderin) 沉積。
- 微血管葉的局部血栓與硬化。
- 肥大細胞較少。
- 增生中血管與多條薄壁血管並存。
- CHs 對 GLUT1 與 Lewis Y antigen 缺乏免疫反應性。
- 部分腫瘤仍可顯示消退區帶。
治療
- 多數 CHs 不需治療，且藥物療法（如 propranolol）一般無效。
- 界線清楚的 NICH 可考慮手術切除，但可能有殘餘腫瘤與持續疼痛。
圖 103-23：快速消退型先天性血管瘤 (RICH)。A 新生兒上肢的紫色腫瘤，表面有毛細血管擴張。B 5 個月時自發消退，留下纖維脂肪殘留。
圖 103-24：不消退型先天性血管瘤 (NICH)。淡藍紫色血管性斑塊，上覆粗大毛細血管擴張並有蒼白環，分別位於臉頰 (A) 與大腿 (B)。
表 103-5：嬰兒血管瘤與先天性血管瘤的重點特徵。部分消退型先天性血管瘤 (PICHs) 代表消退不完全的中間型。