表皮痣 (Epidermal Nevus)
- 同義詞：角質細胞性痣 (keratinocytic nevus)——nevus verrucosus、verrucous nevus、nevus unius lateris（多發、單側）、ichthyosis hystrix（廣泛、雙側）。
重點特徵
- 典型在出生後第一年內發病。
- 最常見為色素過度的乳突狀丘疹與斑塊，沿 Blaschko 線呈線狀排列。
前言
- 皮膚科中 nevus 一詞有三種定義：(1) 先天病灶（胎記）或生命早期出現的病灶；(2) 黑色素細胞的良性腫瘤；(3) 錯構瘤 (hamartoma)。
- 錯構瘤為良性畸形，其受影響區域正常應有的結構元素（如表皮、結締組織、附屬器）過多或不足；多數錯構瘤中有一元素為主。
流行病學
- 表皮痣發生率估計為 每 1000 名嬰兒 1 例。
- 絕大多數為偶發，惟已有家族性病例報告。
- 家族型態較特徵性見於具「天際線 (skyline)」基底細胞層的丘疹性表皮痣——其病灶為散布而非線狀。
- 無性別偏好。
- 致病機轉：見第 62 章。
臨床特徵
- 131 位表皮痣病人的回顧：發病年齡自出生至 14 歲，80% 在第一年內即明顯，惟病灶偶在成年期才明顯。
- 最常呈單一線狀病灶，但有時可見多發的單側或雙側線狀斑塊。
- 多數病灶為界線清楚、色素過度、乳突狀、角化性或天鵝絨狀的丘疹與斑塊，通常無症狀。
- 最早期病灶可為斑點狀，可與 linear and whorled nevoid hypermelanosis 混淆。
- 罕見表皮痣為色素減少。
- 一旦發展，痣可增厚並變得更疣狀，尤其在關節上與如頸部等皺褶區。
- 表皮痣沿 Blaschko 線分布，可有突然的中線界線。
表皮痣症候群
- 1968 年由 Solomon 與 Esterly 提出的概念：當表皮痣併其他發育異常時診斷。
- 這些異常最常涉及中樞神經或肌肉骨骼系統。
- 119 位表皮痣病人的研究（排除皮膚表現）：33% 有一個器官系統異常、6% 有兩個、5% 有三個、5% 有五個或以上。
- 數種過度生長症候群可呈現表皮痣，包括 Proteus、CLOVES 與 PTEN hamartoma-tumor 症候群。
病理
- 表皮痣已觀察到至少十種組織學型態，同一病灶可有多於一種。
- 幾乎全部特徵為：表皮增生、過度角化、acanthosis、乳突狀增生、程度不一的角化不全。
- 其他發現：當有 KRT1 或 KRT10 突變鑲嵌時，表皮鬆解性過度角化可為顯著特徵；當有 ATP2A2 突變鑲嵌時，局部棘層鬆解性角化不良可為顯著特徵。
- ILVEN 可有與乾癬非常相似的臨床與組織學特徵。
- BCC、SCC 與 keratoacanthoma 等新生物罕可與表皮痣並存發生。
- 此惡性變化在表皮痣中比在密切相關的 nevus sebaceus 中較不常見。
- 惡性若發生，典型在青春期後發展。
- 發生於表皮痣與皮脂腺痣的 BCC 例子，實際上可能是 trichoblastomas，代表此新生物錯構瘤性質的表現。
鑑別診斷
- Nevus sebaceus：通常見於頭部而非軀幹或四肢，可視為表皮痣的亞型，但另有皮脂腺與汗腺 (apocrine) 的錯構瘤成分伴隨乳突狀表皮。
- Organoid nevi：結合表皮痣與 nevus sebaceus 兩者的特徵，差異常視解剖部位而定（如頭頸部 vs. 軀幹）。
- RAVEN (rounded and velvety epidermal nevus)，亦稱 nevoid acanthosis nigricans：罕見疾病，源自 FGFR3 或 FGFR2 突變的合子後鑲嵌，病灶具特徵性的圓形輪廓。
- Lichen striatus：後天病灶，乳突狀增生與 acanthosis 較少、角化不良與海綿樣變較多，且不會無限期持續。
- 其他沿 Blaschko 線分布因而可模擬表皮痣的痣性疾病（視表皮增生的型別與程度）：PEODDN、線狀 lichen planus、X 染色體顯性 chondrodysplasia punctata。
- 小型病灶須與 SK、乾癬、尖端濕疣與 verrucae vulgares 區分，尤其在有 Koebner 現象時。
- 組織學鑑別診斷亦包括乳頭過度角化 (hyperkeratosis of the nipple)。
治療
- 有表皮痣（特別是多發或廣泛病灶）的嬰兒與兒童，需與小兒科醫師共同進行全身異常的徹底評估。
- 全層手術切除可治癒；但若僅移除表皮（如 shave excision 或刮除）常復發，因錯構瘤性病程至少也涉及真皮乳突層。惟手術切除可因增厚性疤痕或蟹足腫形成而複雜化。
- 外用治療如皮質類固醇、retinoic acid、焦油、anthralin、5-fluorouracil 與 podophyllin 皆曾使用，但助益有限。
- 長期口服 retinoids 已報告能有效減少系統化表皮痣的厚度，惟不會導致完全消退。
- 雷射消融亦可施行，但要有效必須誘發至少真皮乳突層的疤痕與纖維化；因此常在美容上不被病人接受，建議先做測試部位。
- 最近有報告外用 sirolimus 可帶來改善，但結果有限。
圖 109-18：表皮痣。A 單一薄線狀斑塊呈明顯乳突狀增生；此為最常見的臨床表現。B 較大的疣狀色素過度斑塊。C 多發疣狀色素過度斑塊，清楚沿 Blaschko 線分布；注意中線界線。D 最常見的組織學型態為表皮增生伴乳突狀增生與過度角化。