真皮黑色素細胞症 (Dermal Melanocytosis)
- 同義詞：先天性真皮黑色素細胞症 = 蒙古斑 (Mongolian spot)。
重點特徵
- 出生即有的藍至藍灰色斑片，最常位於腰薦部 (lumbosacral region)。
- 通常在兒童期消退。
- 亞洲人較常見。
- 深部真皮稀疏的樹突狀黑色素細胞。
流行病學
- 通常出生即有，或在生後數週內出現；病灶在兒童早期後才出現者罕見。
- 通常在兒童早期消退，但可持續存在 — 18 到 22 歲日本男性中 4% 仍可見。
- 無性別偏好，但頻率隨族群差異極大：
- 馬來人 100%
- 蒙古人、日本人、中國人、韓國人 90%–100%
- 玻利維亞印地安人 87%
- 巴西黑人 65%
- 玻利維亞白人 17%
- 巴西白人僅 1.5%
- 這些差異提示遺傳因子影響真皮黑色素細胞的存活。
- 顯微上，100% 新生兒的薦前區都可找到符合真皮黑色素細胞症的組織學發現，與種族無關。
致病機轉
- 藍色源於真皮中至下層產生黑色素的黑色素細胞。
- 黑色素細胞在妊娠第 10 週出現於真皮，之後或遷移入表皮、或凋亡；例外是頭皮真皮、遠端肢體伸側與薦部區域的黑色素細胞 — 薦部是真皮黑色素細胞症最常見部位。
- 藍色調源於 Tyndall 現象：真皮色素相較周圍皮膚，較長波長區域的光反射減少而呈藍色。較長波長（紅、橘、黃）不被反射，而較短波長（藍、紫）被反射。
臨床特徵
- 經典位置：薦尾部與腰部區域及臀部，其次為背部。
- 可為單一或多個斑片，通常侵犯 <5% 體表面積。
- 病灶呈斑狀，形狀為圓形、卵圓形或有稜角。
- 大小從數公分到 >20 cm；顏色從淺藍、深藍至藍灰。
- 薦外 (extrasacral) 變異型傾向較持久；持續性病灶與成人型真皮黑色素細胞症 (adult-onset dermal melanocytoses)、伊藤痣 (nevus of Ito)、斑片型藍色痣 (patch blue nevus) 之間有重疊。
- 廣泛的真皮黑色素細胞症應提高對下列疾病的警覺：
- phakomatosis cesioflammea（第 II 型 phakomatosis pigmentovascularis, PPV）
- phakomatosis cesiomarmorata（第 V 型 PPV）
- 當 CALM 與衛星型先天性黑色素細胞痣位於真皮黑色素細胞症區域內時，可在每個病灶周圍看到一圈缺乏真皮黑色素細胞的邊緣。
病理
- 雙極、帶色素的樹突狀黑色素細胞單獨散布於真皮下半部。
- 這些黑色素細胞 DOPA 陽性，平行於表皮位於膠原束之間，不擾亂皮膚正常構築。
- 偶爾持續性真皮黑色素細胞症具藍色痣的組織學，黑色素細胞侵犯皮下、肌肉與筋膜，但缺乏粗大膠原束。
- 電子顯微鏡：完全發育的黑色素細胞，具成熟、電子緻密的黑色素體，前黑色素體 (premelanosomes) 少。
鑑別診斷
- 太田痣 (nevus of Ota)、伊藤痣、斑片型藍色痣。
- 斑片型藍色痣在文獻中有許多名稱：dermal melanocyte hamartoma、acquired dermal melanocytosis、acquired linear dermal melanocytosis；顯然與罕見的成人型真皮黑色素細胞症有重疊。
- 臨床鑑別亦可包含靜脈畸形、深部嬰兒血管瘤，以及瘀傷 (contusion)。
- 雖然真皮黑色素細胞症獨特的臨床表現通常容易與這些疾病區分，但曾有被誤診為兒童虐待的報告。
治療
- 持續性病灶可用遮蓋性化妝品或雷射治療（參見太田痣）。
圖 112-8：第 1 型神經纖維瘤病兒童的真皮黑色素細胞症（蒙古斑）。每個咖啡牛奶斑周圍都沒有特徵性的藍色變色。