斑點狀痣 (Nevus Spilus)
- 同義詞：Speckled lentiginous nevus（斑點狀黑子樣痣）、Zosteriform lentiginous nevus（依分布型態）。
重點特徵
- 淺褐色斑片，內含數目不一的較深色斑與丘疹 — 這些「斑點」可從黑子、交界型與複合型痣，到 Spitz 痣與藍色痣。
- 較大的斑點狀痣內偶可見異型痣與小型及中型先天性痣。
流行病學
- 盛行率 0.2% 到 3%，無性別或族群偏好。
- 病灶通常出生即有或在生命最初幾年出現，因此斑點狀痣被歸為先天性黑色素細胞痣的一型。
致病機轉
- 常呈卵圓形，但也可呈塊狀構型或沿 Blaschko 線分布（後者有時稱 zosteriform speckled lentiginous nevi），其構型提示胚胎發育期影響黑色素母細胞 (melanoblasts) 的分子事件。
- 背景咖啡牛奶斑與較小的痣中，黑色素細胞都含活化型 HRAS 突變的鑲嵌 (mosaic)。
- 理論上這些次級基因體改變促成痣的發展 — 例如某個發展出 Spitz 痣的斑點狀痣中，Spitz 痣內被辨識出 HRAS 增幅 (amplification)。
臨床特徵
- 通常發生於軀幹與四肢。
- 淺褐色斑狀區域典型直徑 1 到 4 cm，但可 >20 cm 並侵犯整個肢體或半個軀幹。
- 較深的斑點通常是直徑 1–6 mm 的斑或丘疹，但偶可見較大病灶類似小型與中型先天性痣。
- 出生時可能僅見淡淡的、類 CALM 的淺色素斑片；隨時間「斑點化 (speckling)」通常增加。
- 皮膚黑色素瘤可在斑點狀痣內產生；偶爾在黑色素瘤發生處鄰近的斑點狀痣中被注意到黑色素細胞分化不良。
- 如同傳統 CMN，黑色素瘤風險可能與大小相關，但也可能與「斑點」的類型相關。
相關症候群
- Nevus spilus maculosus（斑狀斑點型）：見於 phacomatosis spilorosea（phakomatosis pigmentovascularis 第 III 型）病人。
- 丘疹型 (papular variant)：偏好 phakomatosis pigmentokeratotica 病人；這類病人亦有器官樣痣 (organoid nevi)，兼具表皮痣與皮脂腺痣的特徵。
- Speckled lentiginous nevus syndrome：斑點狀黑子樣痣病人可有同側感覺異常 (dysesthesia)、肌肉無力或多汗的組合。
病理
- 淺褐色斑片：表皮網狀脊延長加上黑子樣黑色素細胞增生。
- 色素較深的斑狀病灶：呈黑子樣黑色素細胞增生或交界型痣。
- 丘疹狀病灶：代表複合型、真皮型、藍色、Spitz 和／或異型痣。
- 亦可見先天性黑色素細胞痣的特徵性組織病理表現。
鑑別診斷
- 主要疾病：聚集型黑色素細胞痣 (agminated melanocytic nevi) 與部分單側黑子症 (partial unilateral lentiginosis)。
- 但兩者皆無伴隨的淺褐色斑片背景，且聚集型痣中痣的類型變化較少。
- 有時需以 Wood’s lamp 檢查才能區分。
治療
- 斑點狀痣是良性黑色素細胞新生物。
- 較大病灶或具異型特徵的痣應接受長期追蹤評估，因有斑點狀痣內發生皮膚黑色素瘤的報告。
- 具異型特徵或可疑變化的個別色素病灶應做組織學評估。
圖 112-30：斑點狀痣（斑點狀黑子樣痣）— 表現的範圍以及與聚集型痣的比較。A、B 淺褐色斑片上疊加少數 vs 多數中至深褐色斑與丘疹。C 側軀幹較大病灶，帶大小不一的深褐至黑色痣；有時淺褐色背景不明顯而未被立即辨識。D 帶狀 (zosteriform) 變異型，胸部與手臂受累範圍較廣。E 「斑點」可較大而類似小型與中型先天性痣；較大病灶出生即有，較小的痣隨時間出現。F 聚集型黑色素細胞痣 — 成群的褐色斑與丘疹，無背景色素過度。