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疑似黑色素瘤病人的評估 (Evaluation of a Patient with Suspected Melanoma)

病史

• 應取詳盡病史，特別聚焦黑色素瘤發生的風險因子：
  • 個人或家族黑色素瘤史
  • 皮膚光型 I/II
  • 日曬床使用
  • 童年曬傷史
  • 醫療性或後天性免疫抑制
• 症狀回顧應涵蓋非計畫性體重減輕、疲倦、頭痛與其他全身症狀 — 儘管皮膚黑色素瘤很少以同步的遠端轉移表現。
• 若有黑色素瘤或異型黑色素細胞痣，應篩檢其他家族成員，並取詳細的惡性腫瘤病史（尤其胰臟癌），可能需進行 CDKN2A 和／或多基因檢測以評估遺傳性癌症症候群。
• 所有具風險的個體都應接受教育：黑色素瘤的臨床特徵、皮膚自我檢查方法、例行防曬措施。

皮膚檢查與臨床診斷

• 應執行全身皮膚檢查 (total body skin examination, TBSE)，以估計黑色素細胞痣總數、臨床異型痣數目，以及先天性痣的存在。
• 異型色素病灶應以皮膚鏡檢查。
• 任何懷疑為黑色素瘤或嚴重分化不良的病灶，可能的話都應進行切除性／完整切片。

切除性／完整切片 (Excisional / complete biopsy)

• 目標：完全移除腫瘤，周邊邊界窄（1–3 mm），且深度足夠以避免組織學切斷 (histologic transection)。
• 建議對疑似黑色素瘤採完整切片的理由：
  1. 防止取樣誤差（例如遺漏在前驅良性病灶內產生的黑色素瘤病灶）
  2. 使病理醫師能評估病灶的整體構築並準確地顯微分期
• 技術：可用全厚度橢圓形、圓盤 (disc) 或 punch 技術，或深削除／saucerization 至深部網狀真皮層次 — 後者是美國皮膚科醫師最常用的切片技術。

削除切片的注意事項

• 可觸及病灶一般應避免淺層削除切片，以避免組織學切斷與低估腫瘤厚度。
• 但對疑似 MIS, LM type，寬的削除切片可最佳化組織病理評估，以排除潛在的微侵犯。
• 必須記住：在 MIS, LM type 中惡性黑色素細胞沿附屬器結構生長，因此常會到達削除切片的基底切除邊界。

標本與淋巴結檢查

• 標本應送給有黑色素細胞腫瘤診斷經驗的病理醫師，最好是具專科認證的皮膚病理醫師；困難病例有時需第二意見。
• 因皮膚黑色素瘤最常轉移至區域淋巴結，應例行觸診淋巴結區，於初診時與縱貫追蹤時皆需進行。

實驗室檢查與影像

基線檢查

• 全球循證臨床實務指引一致建議：無症狀的皮膚黑色素瘤病人，不論厚度，都不應進行基線影像或實驗室檢查。
• 若有任何令人擔憂區域淋巴結和／或遠端轉移的徵象或症狀應進行評估，但多數新診斷病人很少遇到。
• 國際指引間對監測影像與實驗室檢查有些差異，但共識意見是：因擔憂疾病復發的徵象／症狀而有臨床需要時應進行適當檢查。

監測影像

• NCCN 與 AAD (2019) 指引對無症狀的 stage IIB 及以上黑色素瘤病人考慮監測影像（一般為胸/腹/骨盆的對比 CT，或全身 FDG PET-CT），認可對疾病復發較高風險病人進行監測的潛在價值。
• 但症狀前偵測到轉移性復發是否與病人結果改善相關仍待證實；不過如前所述，有些證據顯示全身標靶治療在腫瘤負擔較低的情境下更有效。
• 值得注意：一項 353 名以免疫檢查點抑制劑治療的 stage IIB–IIIC 病人單一中心研究，接受密集影像監測以偵測無症狀復發者，MSS 較有症狀復發者為佳。

淋巴結超音波

• 有效且非侵入性的檢查技術，首先在歐洲引入。
• 以 7.5–10 MHz 探頭檢查原發皮膚黑色素瘤的疤痕、淋巴引流區域與區域淋巴結區。
• 在 1/3 的病人，此技術可在轉移變得可觸及之前偵測出來。
• 部分歐洲國家建議對厚度 >1 mm 的黑色素瘤病人以淋巴結超音波進行分期與追蹤。
• NCCN 指引認可淋巴結超音波在下列情況的價值：
  • 臨床淋巴結檢查對令人擔憂的淋巴結腫大結果模糊時（基線或追蹤中）
  • SLNB 陽性後未進行完整淋巴結切除 (completion lymph node dissection, CLND) 時
• 對未接受 SLNB 或手術未成功的 stage II（T2b/T3/T4）病人，取得區域淋巴結超音波可能有額外價值。
• 但區域淋巴結超音波評估只應在有放射科專業可用時進行。

血清標記

• 最常使用的生物標記：
  • LDH（美國與澳洲／紐西蘭）
  • 蛋白 S100B 與 melanoma inhibitory activity (MIA)（歐洲）
• 自 2002 年起，LDH 檢測已是 AJCC stage IV 黑色素瘤亞分類的標準組成，因 LDH 是此亞群存活與治療反應的重要預測因子。
• 但較低分期病人不建議測定 LDH，因偵測轉移的敏感度與特異度低。
• 主要在歐洲，蛋白 S100B 被用作偵測較高復發風險病人轉移的血清生物標記。

循環腫瘤 DNA (ctDNA)

• 未來可能用於監測腫瘤負擔／疾病進展，藉此預測手術切除後的殘餘黑色素瘤與疾病復發風險。
• 方法：先對病人的原發腫瘤定序找出腫瘤特異性突變，再對周邊血液進行 RT-PCR 尋找這些突變的存在。
• 因 ctDNA 半衰期非常短（數小時至數天），它評估的是活動性疾病。

Stage III/IV 病人的影像檢查

• 可包含：全身 FDG PET-CT、淋巴結區超音波、胸腹骨盆對比 CT、腦部 CT 或 MRI。
• 胸部 X 光偵測轉移的敏感度不足，但某些病人可考慮用於肺部篩檢。
• 成本：美國目前平均費用 PET-CT 約 $5,750、CT約$3,200。
• 表現比較：CT 辨識轉移性疾病的中位特異度比 PET-CT 低約 20%；在原發分期與監測兩者，敏感度亦低約 5%。
• 例行分期的統合分析（74 項研究，n = 10,528 名病人）：
  • PET-CT 對偵測遠端轉移的敏感度最高（80%，95% CI 53%–93%）與特異度（87%，95% CI 54%–97%）
  • 淋巴結區超音波對偵測淋巴結侵犯的敏感度最高（60%，CI 33%–83%；特異度 97%，CI 98%–99%）
• 結論：可能的話，PET-CT 是較高分期黑色素瘤分期與監測的優先影像方式，雖然 CT 較便宜且常被施行。
• 對比 MRI 為評估腦轉移的首選，或用於特殊臨床情境如決定軟組織轉移的可手術性。

表 113-15：轉移性黑色素瘤的症狀與診斷檢查。C/A/P 胸/腹/骨盆；CT 電腦斷層；MRI 磁振造影；PET 正子放射斷層。