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偽肌性血管內皮瘤 (Pseudomyogenic Hemangioendothelioma, PMHE)

重點特徵

• 罕見腫瘤，具中間型生物潛能 (intermediate biologic potential)，男性居多，偏好年輕成人與下肢。
• 單一、或更常為多發的結節，跨越組織平面——通常是皮膚、常及骨骼肌，較少及骨骼。
• 浸潤性的片狀與束狀排列，由鬆散排列的紡錘狀至多角形細胞構成，具豐富嗜伊紅細胞質，類似肌性腫瘤或上皮樣肉瘤 (epithelioid sarcoma)。
• 免疫組化：ERG+；AE1/AE3+；CD31+（較不一致）；FOSB+（瀰漫核染）；CD34−；podoplanin−、LYVE-1−、Prox1−；desmin−；S100−；EMA−。
• 伴 SERPINE1–FOSB 融合（原文另處作 SERPINEE1–FOSB），或在單一病灶更常見的 ACTB–FOSB 融合；兩者皆導致 FOSB 表現上調。

概述與流行病學

• PMHE 於 2013 年 WHO 軟組織與骨骼分類首次納入為獨立疾病，歸為中間型生物潛能腫瘤。
• 年齡範圍廣，但最常診斷於第二至第五個十年。
• 男性居多。

致病機轉

• 已辨識兩種基因融合：SERPINE1–FOSB 與 ACTB–FOSB，兩者皆導致 FOSB 表現上調。
• FOS 蛋白家族（如 FOS、FOSB）與 JUN 蛋白二聚化形成 AP-1 轉錄因子複合體，已被認為參與多種腫瘤的形成。

臨床特徵

• 多數病人以皮下結節表現，常多發，侵犯皮膚與骨骼肌。
• 病灶傾向跨越組織平面，偏好下肢遠端。
• 可能類似皮膚纖維瘤 (dermatofibromas)、結節性筋膜炎 (nodular fasciitis) 或血管腫瘤。
• 單一病灶較可能帶 ACTB–FOSB 融合而非 SERPINE1–FOSB 融合，但基因變異型在臨床上表現相似。
• 切除後約 60% 病人局部復發；淋巴結與遠端轉移不常見。

病理

• 真皮 PMHE 的構造從鬆散束狀到局部叢狀 (plexiform) 或旋渦狀 (storiform)，邊界呈浸潤性。
• 中至深層網狀真皮內可見飽滿紡錘細胞的片狀、巢狀與短交錯束狀排列，細胞質豐富嗜伊紅、細胞核呈囊泡狀 (vesicular) 並有明顯核仁；常沿結締組織隔膜延伸至皮下。
• 局部可見較上皮樣、圓形細胞的群集，具略異型的囊泡狀核與類橫紋肌母細胞 (rhabdomyoblast-like) 外觀。
• 表皮可正常或增生。
• 一致共同表現內皮標記與細胞角質蛋白：多數腫瘤細胞表現 CD31、ERG、FLI-1 與 cytokeratin AE1/AE3。
• 幾乎所有病例有瀰漫核 FOSB 表現。

鑑別診斷

• 上皮樣肉瘤 (epithelioid sarcoma)：中度細胞異型性，EMA+、CD34+、INI-1−、CD31−。
• 上皮樣血管內皮瘤 (epithelioid hemangioendothelioma)：上皮樣細胞具顯著細胞質空泡化、黏液玻璃樣間質、CD34 陽性、特徵性 WWTR1–CAMTA1 融合。
• 上皮樣血管肉瘤 (epithelioid angiosarcoma)：明顯細胞異型性、分裂相頻繁、CD34 陽性。
• 瀰漫核 FOSB 免疫染色指向 PMHE 的診斷。

治療

• 選項包括單純手術切除、截肢（多發灶疾病）、化學治療、放射治療。
• 曾報告對 everolimus 與 sirolimus 有部分反應。