皮膚骨髓外造血 (Cutaneous Extramedullary Hematopoiesis, CEMH)
重點特徵
- 有骨髓功能異常的證據。
- 最常見的相關疾病：新生兒的 TORCH（toxoplasmosis、other agents、rubella、cytomegalovirus、herpes simplex virus）感染，以及成人的骨髓纖維化 (myelofibrosis)。
- 廣泛散播的紅至紫紅色丘疹與結節；新生兒型稱「藍莓馬芬寶寶 (blueberry muffin baby)」。
- 真皮瀰漫浸潤：未成熟紅血球、白血球與巨核細胞 (megakaryocytes)。
流行病學
- CEMH 反映骨髓功能異常，最常見於先天感染後的新生兒。
- 亦可發生於有骨髓分化不良 (myelodysplasia) 或骨髓增生性腫瘤（骨髓纖維化、真性紅血球增生症 polycythemia vera、原發性血小板增生症 essential thrombocythemia）的成人，以及因骨髓增生性腫瘤行脾臟切除後。
- 極罕見的相關疾病為原發性肥厚性骨關節病 (primary hypertrophic osteoarthropathy)。
致病機轉
- CEMH 在胚胎早期為正常現象，出生前即消退；此後僅作為對骨髓功能改變的次發現象出現。
- 真皮造血反映毛囊、真皮或循環中造血幹細胞的擴增，可能由細胞素（如 IL-3、G-CSF、TGF-β）誘導。
- 罕見於其他方面健康的個體，原發皮膚腫瘤如毛母質瘤 (pilomatricoma)、皮脂腺痣 (nevus sebaceus)、血管瘤、化膿性肉芽腫可伴局部 CEMH。
臨床表現
- 紅至紫紅色丘疹與結節，可潰瘍。
- 新生兒廣泛散播時形成典型的「blueberry muffin baby」，可見於先天病毒感染與產前貧血。
- 真皮造血最常見於 rubella 與 cytomegalovirus；TORCH 感染的血清抗體效價有助診斷。
病理
- 真皮浸潤含未成熟白血球與紅血球前驅細胞 (erythroblasts) 及巨核細胞，中心圍繞淺層血管叢的血管。
- 亦可延伸至較深的網狀真皮並呈瀰漫型態。
- 三個造血細胞系皆存在，比例依潛在疾病過程而異。
鑑別診斷
- 成人需考慮皮膚白血病 (leukemia cutis) 的可能性。
- 組織學鑑別有限，但與散播型先天性皮膚白血病及新生兒神經母細胞瘤的區分很重要。
- CEMH 三個造血細胞系（紅血球、白血球、巨核細胞）皆有代表；皮膚白血病則為未成熟白血球的異型、單形性浸潤。
治療
- 治療潛在的骨髓功能異常可使皮膚過程逆轉。
- 部分病毒感染可自發消退。
圖 121-7：骨髓外造血。先天性德國麻疹 (rubella) 次發的「blueberry muffin baby」。
表 121-4：「blueberry muffin baby」的鑑別診斷。TORCH = toxoplasmosis、other agents、rubella、cytomegalovirus、herpes simplex virus。