致病基因的鑑定 (Identification of Disease Genes)
重點一覽
- 標的式多基因套組 (targeted multi-gene panels)：對於臨床特徵重疊的疾病，是有效率的檢測策略。
- 全外顯子定序 (whole-exome sequencing, WES) 與全基因體定序 (whole-genome sequencing, WGS)：在臨床實務中作為診斷工具的使用日益增加。
- 腫瘤組織中體細胞突變 (somatic mutations) 與染色體異常的檢測：可提供預後資訊並指引治療方向。
- 辨識由生殖系突變 (germline mutations) 造成的遺傳性癌症症候群：對於安排病人與其家族的適當評估與追蹤監測至關重要。