鄰接基因症候群 (Contiguous Gene Syndromes)
定義
- 某些症候群關聯實際上是鄰接基因症候群：由影響兩個或多個相鄰基因的大片段缺失造成。
代表例：Xp22.3 區域缺失
可造成以下組合：
- X 連鎖隱性魚鱗病 (X-linked recessive ichthyosis)
- X 連鎖隱性點狀軟骨發育不良 (X-linked recessive chondrodysplasia punctata)
- Kallmann 症候群（低促性腺激素性性腺功能不足 hypogonadotrophic hypogonadism 伴嗅覺喪失 anosmia）
- 第 1 型眼白斑症 (ocular albinism type 1)
- 身材矮小
- 智能障礙
重點數據：>90% 的 X 連鎖隱性魚鱗病病人有 STS 基因與其側翼序列的完整缺失——這是所有遺傳疾病中染色體缺失發生率最高者之一。
其他可表現為鄰接基因症候群的遺傳性皮膚病
- Ehlers–Danlos 症候群（因 tenascin-X 缺乏）＋先天性腎上腺增生（因 21-hydroxylase 缺乏）。
- 毛髮－鼻－指節症候群 (tricho-rhino-phalangeal syndrome) ＋多發性軟骨性外生骨疣 (multiple cartilaginous exostoses)：合稱 Langer–Giedion 症候群。
- MIDAS 症候群（microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea）＋ Aicardi 症候群（胼胝體發育不全 agenesis of the corpus callosum 伴脈絡膜視網膜異常）。
圖 55-5：一名 3 歲女孩因異型合子活化型 HRAS 突變造成的 Costello 症候群。