染色體疾病 (Chromosomal Disorders)
定義與分類
- 染色體疾病指染色體數目或結構的異常。
- 非整倍體 (aneuploidy)：多出或缺少一條染色體。
- 可存活至出生後的例子：
- 完整三體：第 21 號（唐氏症 Down syndrome）、第 18 號（Edwards 症候群）、第 13 號（Patau 症候群）
- X 染色體單體（Turner 症候群）
- XXY（Klinefelter 症候群）或 XYY 核型
- 亦可發生鑲嵌型非整倍體，或因染色體部分片段的重複、缺失、轉位造成的部分三體與部分單體。
唐氏症的皮膚表現（第 21 號三體）
- 嘴唇豐厚伴唇炎 (cheilitis)、舌頭突出且有裂紋。
- 多發性顏面汗管瘤 (facial syringomas)。
葉狀色素減退 (Phylloid Hypomelanosis)
- 特徵：葉狀 (leaf-like) 與長橢圓形的色素減退斑片，型態令人聯想到花飾圖案。
- 通常源自鑲嵌型第 13 號三體 (mosaic trisomy 13)。
對比：Blaschko 線型色素變化
- 沿 Blaschko 線分布的色素減退或增加的條紋與渦紋（偶伴皮膚外表現），可由多種染色體異常的鑲嵌造成。
圖 55-13：鑲嵌型第 13 號三體造成的葉狀色素減退。此病特徵為葉狀與長橢圓形的色素減退斑片，型態令人聯想到花飾圖案。
表 55-6：與染色體異常相關的皮膚表現。