膠膜嬰兒（Collodion Baby）
- 同義詞：collodion fetus。
- 自行改善型（self-improving collodion ichthyosis/baby）同義詞：self-healing collodion baby、lamellar exfoliation of the newborn。
疾病定義／流行病學
- Collodion baby 是數種先天性魚鱗病共有的表現（多為自體隱性遺傳），並非獨立疾病。
致病機轉
- 形成 collodion membrane 的機轉未完全明瞭，但此表現顯示胎兒表皮對出生後生活的適應受擾。
- 最常見病因：關鍵交聯酵素 TGM1 缺乏，或各種脂質加工酵素與脂質運輸蛋白缺陷，包括 ALOX12B（>ALOXE3）、CERS3、PNPLA1、SULT2B1（見 ARCI）。
- 較少見病因：Sjögren–Larsson 症候群的 fatty aldehyde dehydrogenase 缺乏；neutral lipid storage disease 的 adipose triglyceride lipase 活化因子缺乏；Gaucher 病的 β-glucocerebrosidase 缺乏。
- 約 10% 的 collodion babies 屬較輕的「self-healing」表現型（self-improving collodion ichthyosis），與 TGM1、ALOX12B、ALOXE3、NIPAL4 或 CYP4F22 突變相關——這些突變在子宮內使蛋白完全失活，出生後則否。
- 推測此「動態」表現型取決於環境條件對突變蛋白穩定性的影響。
- 亦曾描述一種因複合異型合子 TGM1 突變造成、膜局限於肢端的自行改善型。
臨床特徵
- 常早產且體重低於妊娠週數，圍產期發病率與死亡率增加。
- 出生時全身被覆緊繃、光亮、透明的膜（由增厚角質層形成），類似保鮮膜。
- 膜的緊繃常導致眼瞼外翻（ectropion）、唇外翻（eclabium）、鼻與耳廓軟骨發育不良。
- 吸吮與肺部通氣可能受損 → 脫水、營養不良、缺氧、肺炎。
- 出生後羊皮紙樣膜逐漸乾燥、龜裂、破裂；過程中產生的裂隙損害表皮屏障功能 → 經皮水分喪失、微生物侵入 → 體液電解質不平衡、皮膚感染、敗血症。
- 環狀硬化皮膚帶可造成血管束縮、缺血與遠端水腫。
- 亦曾描述生長激素抗性與甲狀腺低能症盛行率增加。
病程
- 出生後 2 至 4 週內膜以片狀剝落，轉變為其下的疾病表現型；最常見為 CIE 或 LI。
- 其他魚鱗病罕見以 collodion baby 表現。
- 自行改善型：collodion membrane 脫落後留下正常皮膚，或程度不一的表現如乾皮症、細碎或局部鱗屑、掌紋加深、輕度 PPK、雙頰紅、少汗。
病理
- Collodion membrane 的光學與電子顯微鏡異常為非特異性，主要顯示過度增厚的正角化性角質層。
- 因此通常較宜做多基因分子檢測，或延後皮膚切片至轉變為底層疾病表現型後再做。
- 屆時免疫染色可顯示上層表皮 TGM1 蛋白的有無。
- 亦可對皮膚切片做 transglutaminase 活性的 in situ 分析，即使在 collodion baby 階段也能快速辨識 TGM1 缺乏者；但判讀需經驗，且此檢查未普及。
鑑別診斷
- 小丑魚鱗病（harlequin ichthyosis）表現型嚴重得多且極為顯著，多數情況下臨床區分並不困難。
治療
- 有體溫不穩定、高血鈉性脫水、皮膚感染與敗血症風險；必須置於受控環境並仔細監測體液電解質。
- 亦有因通氣受限與吸入含鱗屑羊水而續發肺炎的風險。
- 為促進 collodion membrane 逐漸脫屑，一般建議置於加濕保溫箱，皮膚以濕敷與輕質潤膚劑處理，以增加彈性與柔軟度。
- 不建議手動剝除 collodion membrane 或使用外用角質溶解劑，因感染與經皮吸收風險增加。
- 遠端束縮帶偶需手術鬆解。
- 全身性 retinoid 治療極少必要，但對膜脫落延遲或底層魚鱗病嚴重的特定病例可能有益。
圖 57-10：膠膜嬰兒。A 第 1 天，併唇外翻。B 第 8 天，出現紅斑、瀰漫性輕度鱗屑與畸形耳朵。
表 57-4：膠膜嬰兒的鑑別診斷。另曾有一例因同型合子 ADAM17 突變造成的新生兒發炎性皮膚與腸道疾病病人出現 collodion membrane。