無伴隨特徵的局限型掌蹠角化症（Focal Palmoplantar Keratoderma Without Associated Features）
條紋型／局限型掌蹠角化症（Striate/Focal PPK, SPPK）
- 同義詞：Brünauer–Fuhs–Siemens PPK、keratosis palmoplantaris areata et striata、keratosis palmoplantaris varians Wachters、keratosis palmoplantaris nummularis、hereditary painful callosities（歷史名稱）。
致病機轉
- 自體半顯性（semi-dominant）疾病，由至少三個編碼 desmosome 功能相關蛋白的基因突變造成：
- Type 1：desmoglein 1（DSG1）
- Type 2：desmoplakin（DSP）
- Type 3：keratin 1（KRT1）的 V2 tail domain
- DSG1 異型合子突變有時造成伴水泡的 SPPK 或瀰漫型 PPK。
- SAM 症候群（severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting）有局限型 PPK，可由 DSG1 雙 allele 突變造成；患者帶異型合子 DSG1 突變的父母有單獨的較輕局限型 PPK。
- SAM 症候群亦可由 DSP 異型合子突變造成。
- 局限 areata 型 NEPPK 併無或極輕指甲變形，偶由 keratin 6c 或 16 突變造成（見 pachyonychia congenita）。
臨床特徵
- 三型 SPPK 共同的特徵性臨床表現：手掌與手指屈側的線狀角化帶，以及腳掌壓力點上方島狀角化過度區。
- 病灶通常在青春期或成年早期發展，並因機械壓力（如手工勞動）加重。
- 較大的腳掌角化病灶常疼痛。
病理
- 除正角化過度外，細胞間隙變寬與基底上角質細胞部分裂開（partial dehiscence）是共通的特徵性發現，見於 SPPK type 1 與 2、DSG1 突變造成的瀰漫型 PPK、Carvajal 症候群、外胚層發育不良－皮膚脆弱症候群（plakophilin 1 缺乏）與其他糜爛性皮膚脆弱疾病。
- 超微結構：type 1 SPPK 的 desmosomes 大小減少；type 2 SPPK 可見 keratin 絲明顯核周聚集。
治療
- 對口服 acitretin 及／或外用角質溶解劑常有良好反應。
- Erlotinib 1% ointment 加 salicylic acid 10% cream 曾報告可改善 keratin 16 突變造成的 PPK。
圖 58-2：局限型掌蹠角化症。A Striate 型，手掌屈肌腱上方的線狀角化過度。B 腳掌的 areata 型。