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點狀型掌蹠角化症併伴隨特徵／症候群型（Punctate Palmoplantar Keratoderma with Associated Features/Syndromic）

Cole 病（Cole Disease）

• 同義詞：guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification。

疾病定義與臨床表現

• 罕見自體顯性疾病，特徵為先天或幼兒早期發病的點狀 PPK，加上四肢形狀不規則的色素減少斑（hypopigmented macules）。

機轉

• 電子顯微鏡顯示黑色素體（melanosome）由黑色素細胞轉移至角質細胞的缺陷。
• 由 ENPP1（編碼 ectonucleotide pyrophosphate/phosphodiesterase 1）異型合子突變造成。
• ENPP1 為細胞表面蛋白，催化 ATP 水解為 AMP，並產生細胞外無機焦磷酸鹽（inorganic pyrophosphate）——礦化的主要抑制物。
• ENPP1 隱性突變則造成遺傳型異位鈣化（ectopic calcification）；Cole 病病人亦曾觀察到鈣化性肌腱病（calcific tendinopathy）與皮膚鈣質沉著（calcinosis cutis）。