嵌合 (Chimerism)
定義與鑲嵌的區別
- 嵌合 (chimerism) 與鑲嵌 (mosaicism) 的差別在於:不同細胞株源自不同個體。
- 人類嵌合體可源自兩個受精卵融合(融合的異卵雙胞胎)或一顆卵子被兩個精子受精。
流行病學與臨床發現
- 通常由血液科醫師發現異常血型,或由內分泌科醫師發現性別分化不明而察覺。
- 極為罕見:Findlay 與 Moores 研究超過一百萬份常規血液樣本,僅在 2 份找到嵌合的證據。
皮膚表現
- 嵌合的色素差異典型呈棋盤格型態。
- 但也曾描述沿 Blaschko 線的條紋,以及不符合已知鑲嵌型態的深淺皮膚混合。
- XX/XY 嵌合病例中,真皮纖維母細胞的染色體組型不一定與上方皮膚顏色相符,可能反映真皮與表皮的胚胎遷移路徑不同。