早老症候群與異色症 (Premature Aging Syndromes and Poikilodermas)
總論
- 對罕見早老 (progeroid) 症候群的研究，促進了對正常老化過程的理解。
- 各種早老疾病可依其時間病程、伴隨臨床表現，以及生化與基因標記加以區分。
- 遺傳性先天與兒童期異色症 (poikilodermas)——含 Kindler syndrome——也可顯現與老化相關的特徵，可納入早老症候群的鑑別診斷。
圖 63-12：3 歲男孩 Rothmund–Thomson 症候群的顏面異色症。
表 63-9：早老症候群與遺傳性異色症（具異色症特徵者以底色標示）。遺傳性纖維化異色症併肌腱收縮、肌病變與肺纖維化源自 FAM111B 異合子突變。其他罕見早老疾病包括 Wiedemann–Rautenstrauch（新生兒早老）、Hallermann–Streiff、Lenz–Majewski、Fontaine progeroid、Marbach–Rustad progeroid、Ruijs–Aalfs 與 SHORT 症候群。