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少汗性表皮發育不良併免疫缺陷 (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia With Immune Deficiency)

疾病定義

• HED-ID 是罕見疾病，與典型 HED 有許多共同特徵，但以伴隨的免疫異常區分。

致病機轉

• 最常為 X 性聯隱性遺傳，源自 IKBKG（inhibitor of NF-κB kinase regulatory subunit γ，又稱 NEMO, NF-κB essential modulator）的 hypomorphic 突變。
• 此基因編碼一個 kinase 的 γ 次單元，該 kinase 在 ectodysplasin 與腫瘤壞死因子 (TNF) 路徑下游活化 NF-κB。
• 主要影響男孩，與色素失調症 (incontinentia pigmenti) 為同基因異型 (allelic)——後者由更具破壞性的 IKBKG 致病變異引起，除鑲嵌狀態（如受精後突變或 Klinefelter syndrome）外對男性胚胎致死。
• HED-ID 病人的 T 細胞中體細胞鑲嵌頻率高，反映此細胞型別存活所必需的回復性突變。
• 亦有 NFKBIA 致病變異造成的體染色體顯性型 HED-ID：因突變的 NF-κB 抑制因子 α 成分抗降解，使 NF-κB 訊息下降。

臨床表現

• 表皮結構異常常比典型 HED 輕微：齒數過少、圓錐狀牙、毛髮稀少 (hypotrichosis)、排汗能力下降。
• 亦可見額部隆凸、眼周皺褶、外翻的唇。
• 脂性或異位性樣皮膚炎演變為紅皮症可為診斷線索；偶見網狀色素增加。
• 皮膚外發炎表現：大腸炎（影響約 25% 病人）、慢性關節炎。
• 免疫缺陷造成反覆化膿性細菌感染（尤其皮膚與呼吸道）與伺機性感染。
  • 特徵為對多醣類抗原的抗體反應差、球蛋白異常（典型 IgM 與 IgA 上升但 IgG 下降）、自然殺手細胞活性缺陷。
  • 部分體染色體顯性型 HED-ID 病人另有 T 細胞缺乏的描述。
• 偶有 X 性聯 HED-ID 嬰兒以骨硬化症 (osteopetrosis，骨異常緻密) 與淋巴水腫表現。
• 女性帶因者（如受影響兒童的母親）可有輕微的色素失調症表現。

治療

• 靜脈免疫球蛋白 (IVIg) 投予典型無法降低感染傾向。
• 造血幹細胞移植 (HSCT) 可矯正免疫缺陷，但病人可能遭遇植入困難與移植後併發症（如大腸炎惡化）。