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乳頭缺如、發育不全或異常 (Absent, Hypoplastic or Anomalous Nipples)

• 變異型：無乳頭症 (athelia)、無乳房症 (amastia)、乳房發育不全 (hypomastia)。

定義

• 乳頭缺如或發育不全可為孤立性發育異常，或與多種先天症候群的其他畸形並存。

相關症候群

• Poland anomaly：主要為偶發性的發育區域缺陷 (developmental field defect)；乳頭與／或乳房發育不全或缺如，合併同側胸大肌胸骨頭 (sternal head of pectoralis major) 缺如、腋毛斑塊狀缺失、併短指 (symbrachydactyly)。
• Becker 痣症候群 (Becker nevus syndrome)：可包含同側乳頭、乳房、胸大肌與／或手臂發育不全；源於 beta-actin 基因的鑲嵌型突變 (mosaic mutations) 影響中胚層譜系。
• 乳頭與乳房發育不全或缺如亦可見於外胚層發育不良 (ectodermal dysplasias)，包括 X 染色體性低汗型 (X-linked hypohidrotic) 與 tricho-odonto-onychial 型，以及頭皮−耳−乳頭症候群 (scalp–ear–nipple syndrome)、肢−乳症候群 (limb–mammary syndrome，含缺指 ectrodactyly、其他手足異常、指甲發育不良)、尺骨−乳房症候群 (ulnar–mammary syndrome)、無眼瞼−大口症候群 (ablepharon–macrostomia syndrome)。
• Blomstrand chondrodysplasia：罕見致死型矮小症，副甲狀腺素受體 1 (parathyroid hormone receptor 1) 基因功能喪失突變導致乳頭完全缺如。
• KMT2D（lysine-specific methyltransferase 2D）、USP9X（ubiquitin-specific protease 9, X-linked）或 PTPRF（protein tyrosine phosphatase receptor F）突變可造成乳頭發育不全或缺如並伴其他畸形特徵。

機轉

• 乳芽上皮產生的副甲狀腺素相關蛋白 (parathyroid hormone-related protein) 與周圍纖維母細胞產生的 PTPRF，共同參與一條 Wnt 依賴性路徑，調控乳腺中胚層的胚胎發育，為乳頭與乳腺管形成所必需。

其他乳頭異常

• 凹陷乳頭 (inverted nipples)：最常為孤立性自體顯性遺傳特徵，亦可見於先天醣化異常 (congenital disorder of glycosylation) type Ia 等症候群。
• 乳頭間距過寬 (widely spaced nipples)：為 Turner 症候群、Noonan 症候群、腦−眼−顏面−骨骼症候群 (cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome)、腎臟發育不全症候群及各種染色體異常的特徵。