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指紋（皮紋）先天畸形 (Congenital Malformations of the Dermatoglyphics)

分類

依構成皮紋 (dermal ridges) 的外觀分為四大類：

1. 皮紋缺如 (ridge aplasia)：完全沒有。
2. 皮紋發育不全 (ridge hypoplasia)：形成不良。
3. 皮紋斷離 (ridge dissociation)：不連續、呈短片段的圖樣。
4. 皮紋跑出末端 (ridges-off-the-end)：不繞成環而直接跑出指尖末端。

機轉

• 皮紋的胚胎發育與手掌足底汗腺 (eccrine glands) 的發育同步進行，汗孔即位於皮紋之上。
• 皮紋缺如病人的手掌皮膚缺乏汗管與汗腺，反映此密切關係。
• ADAMTS9-AS2（ADAM metallopeptidase with thrombospondin motif 9 antisense RNA 2）的變異影響皮紋中的斗形紋 (whorls)。

相關疾病

• 各型先天皮紋畸形均可作為孤立缺陷以自體顯性方式遺傳。
• 無皮紋症 (adermatoglyphia) 的非症候群型（俗稱「入境延遲症 immigration delay disease」）以及 Basan 症候群與 Huriez 症候群皆為自體顯性，由影響 SMARCAD1（helicase 蛋白超家族 SNF 亞家族成員）皮膚專一異構物的突變所致。
  • Basan 症候群：無皮紋症＋新生兒肢端起泡＋大量顏面粟粒疹 (milia)；可變特徵包括掌足蹠皮膚增厚 (palmoplantar keratoderma, PPK)、手指攣縮、指甲失養、肢端少汗。
  • Huriez 病：手足硬化萎縮 (scleroatrophy)，並易發生肢端鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinoma)；另有無皮紋症、PPK、指甲發育不全。
• 亦可伴隨染色體異常、遠端肢體畸形、外胚層發育不良 (ectodermal dysplasias)。
• 可表現為皮紋缺如或發育不全的外胚層發育不良：低汗型外胚層發育不良、AEC 症候群（ankyloblepharon、ectodermal dysplasia、cleft lip/palate）、網狀色素性皮膚病 (dermatopathia pigmentosa reticularis)、Naegeli–Franceschetti–Jadassohn (NFJ) 症候群。
• 皮紋斷離：見於 Rosenthal–Kloepfer 症候群（類肢端肥大變化、腦回狀頭皮 cutis verticis gyrata、角膜白斑 corneal leukoma）與囊性纖維化 (cystic fibrosis)。
• 後天性皮紋喪失：Kindler 症候群、先天皮膚異色症 (dyskeratosis congenita)。
• 點狀皮紋 (stippled dermatoglyphics, pachydermatoglyphia)：Costello 症候群、KID 症候群（keratitis–ichthyosis–deafness）、有汗型外胚層發育不良 (hidrotic ectodermal dysplasia)。

其他應用

• 異常皮紋型態曾被用於篩檢幼兒齲齒體質、先天口腔牙齒異常、高血壓、神經發育障礙、精神分裂症的易感性。