斑駁病 (Piebaldism)
定義
- 不常見的自體顯性疾病，特徵為白髮 (poliosis) 與先天、穩定、局限的白斑區——病灶內黑色素細胞缺失。
流行病學
- 確切盛行率未知，估計白人約 1 : 40 000。
致病機轉
- 源自 KIT 原致癌基因突變；KIT 為黑色素細胞表面的酪胺酸激酶穿膜受體家族成員。
- 功能正常的 KIT 受體是黑色素細胞正常發育所必需——在黑色素母細胞自神經嵴遷移前，以及出生後皆需要。
- SNAI2 異型接合缺失先前曾在少數病人被鑑定，但現已不認為與斑駁病相關。
臨床特徵
- 白斑有特徵性分布：偏好軀幹前側中央、四肢中段、前額中央、頭皮額中部（後者形成白色額髮 white forelock）。
- 病灶出生即存在，典型不影響背部中線。
- 白色額髮見於 80%–90% 病人，是斑駁病最熟悉的特徵；但沒有白色額髮也不排除診斷。
- 額髮全部為白色，下方皮膚也無黑色素。此去色素斑位於中線，呈三角形或菱形，常對稱；頂端可向後達顱頂 (vertex)，受影響區可延伸至鼻根並包含眉毛內三分之一；侵犯鼻子罕見。
- 白斑區本身即具特徵性、可確立診斷（即使無白色額髮）：形狀不規則、界線清楚、乳白色。
- 白斑內典型可見正常色素與色素增加的斑與斑片，直徑數毫米至數公分。
- 未受影響皮膚內也可有色素增加斑片，不應誤判為第 1 型神經纖維瘤症 (neurofibromatosis type 1) 的證據；斑駁病病人也曾觀察到腋下雀斑 (axillary freckling)。
- 眉毛與睫毛的 poliosis 常見，白斑區內的白毛亦然。
- 偶見受影響區域隨時間有限度縮小；毛髮提早變灰不算少見。
病理
- 光學與電子顯微鏡下，無黑色素皮膚的毛囊間表皮與毛囊皆無法辨識到黑色素細胞。
- 色素增加斑則特徵為黑色素細胞與表皮細胞內黑色素體豐富。
鑑別診斷
- 與白斑 (vitiligo) 的區分要點：出生即有的穩定無黑色素斑片、特徵性分布型態，以及白斑內特有的正常色素或色素增加斑。
- 頭皮局限性 poliosis 的鑑別診斷廣泛，包含遺傳性與後天性原因。
- 單獨的白色額髮也可以自體顯性方式遺傳。
- 診斷斑駁病時，臨床醫師應以眼科檢查與聽力評估排除 Waardenburg 症候群。
- 白化症－耳聾症候群 (albinism–deafness syndrome，Ziprkowski–Margolis 或 Woolf 症候群)：罕見 X 染色體連鎖疾病，連鎖至 Xq26.3–q27.1，表現為先天性感覺神經性耳聾與嚴重的類斑駁病表型，伴廣泛色素減少區域。
治療
- 正常皮膚或黑色素細胞自體移植是治療選項，但通常需多次手術。
- 可用化妝品遮蓋受影響區域；也必須防曬傷。
圖 66-13：斑駁病。白色額髮與前額中央特徵性的三角形無黑色素斑片。
圖 66-14：斑駁病。四肢中段的特徵性侵犯；注意白斑內的正常色素與色素增加斑。
表 66-3：局限性頭皮 poliosis 的鑑別診斷。