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Kitamura 網狀肢端色素沉積症 (Reticulate Acropigmentation of Kitamura, RAK)
- 同義詞：Kitamura reticulate acropigmentation。
重點特徵
- 萎縮性網狀或類小痣 (lentigo-like) 色素增加，偏好手背與足背，於兒童期出現。
- 手掌、足底與指背 (dorsal phalanges) 的凹點 (pits)。
- 自體顯性遺傳。
概要與致病機轉
- 罕見遺傳皮膚病，特徵為兒童期出現的萎縮性色素增加斑，初期呈肢端分布。
- 三分之二已報告病人為日本人，但其他族裔背景亦有描述。
- 病因：ADAM10（a disintegrin and metalloproteinase 10）異型接合功能喪失突變——該基因編碼一鋅金屬蛋白酶，可活化 Notch 訊息傳遞。
臨床特徵
- 兒童期在手背與足背出現略凹陷的類小痣色素增加斑，常呈網狀型態。
- 這些斑隨時間緩慢變深，成年期後可擴散至身體其他部位。
- 日光可能加劇此疾病。
- 手掌、足底與指背表面可見凹點；指紋常出現中斷 (breaks in the dermatoglyphics)。
病理
- 色素增加斑呈表皮萎縮，網脊延長且含黑色素量增加。
- 表皮基底層可見 DOPA 陽性黑色素細胞數目增加。
鑑別診斷
- 與較常見的日光性小痣 (solar lentigines) 的差別：RAK 的色素增加斑略萎縮且發病年齡更早。
- 與遺傳性對稱性雜色症 (dyschromatosis symmetrica hereditaria) 的差別：RAK 不混雜白色斑。
治療