頭皮以外部位的禿髮 (ALOPECIA OF SITES OTHER THAN THE SCALP)
各部位表現
- 禿髮可發生於任何有毛部位。
- 眉毛與／或睫毛脫落 (madarosis)：可見於圓禿 (alopecia areata)、拔毛症 (trichotillomania)、額部纖維性禿髮 (frontal fibrosing alopecia)。
- 眉毛外側三分之一毛髮稀少 (hypotrichosis)：可作為甲狀腺低能症的線索，或源於長期摩擦或搔抓。
- 鬍鬚區脫髮：圓禿病人的常見發現。
- 體毛喪失：可發生於全身禿 (alopecia universalis)，偶見於生長期脫髮 (anagen effluvium) 病人。
- 腋下與腹股溝的非疤痕性禿髮：Graham Little–Piccardi–Lasseur 症候群的特徵性發現。
- 小腿與大腿前外側對稱性禿髮斑片：病因不明，在男性較明顯。
（承前節）難梳髮的致病基因
- 已辨識出三個與毛幹形成相關蛋白之編碼基因的突變：peptidylarginine deiminase 3 (PADI3)、transglutaminase 3 (TMG3)、trichohyalin (TCHH)。
羊毛狀髮 (Woolly Hair)
- 人類毛髮有時會呈羊毛狀 (woolly) 外觀。
- 可為先天性，並以自體顯性或自體隱性方式遺傳。
- 部分病人表現為局限性的羊毛狀髮斑片，即羊毛狀髮痣 (woolly hair nevus)。
- 顯微檢查：橢圓形橫切面、軸向扭轉 (axial twisting)、偶見結節性毛脆症 (trichorrhexis nodosa)。
- 毛髮鏡檢：毛幹呈**「爬行的蛇 (crawling snake)」外觀**，波長週期短。
相關遺傳疾病
- Naxos 病：合併心肌病變 (cardiomyopathy) 與瀰漫型掌足蹠皮膚增厚 (PPK)。
- Carvajal 症候群：合併心肌病變與條紋型 (striate) PPK。
- 亦見於 Noonan 症候群與心−顏−皮症候群 (cardio-facio-cutaneous syndrome)。
- 捲曲髮 (kinky hair，但非真正羊毛狀髮)：為軸突神經病變 (axonal neuropathy) 與 tricho-dento-osseus 症候群的特徵。
表 69-7：伴禿髮與／或毛幹異常的遺傳性疾病。毛髮與／或指甲異常亦可見於角化異常疾病、表皮鬆解性水泡症與外胚層發育不良的病人。AD：自體顯性；AR：自體隱性；RNP：核醣核蛋白；TFIIH：轉錄因子 IIH；XP：色素性乾皮症；XLR：X 染色體隱性。