鑑別診斷（DIFFERENTIAL DIAGNOSIS）
還有多種其他複雜的症候群會表現 lipoatrophy 並伴隨一些其他的理學與全身性特徵（見下文）。對這些症候群的詳細討論超出本章的範圍。
在 FPLD2 與 HIV/ART 相關 lipodystrophy 病人中所見的過度脂肪堆積，可能與 Cushing syndrome 及肥胖混淆。肢端肥大症（Acromegaly）可能與全身性 lipodystrophy 有重疊的特徵。
在患有全身性 lipodystrophy 的嬰兒中，也應考慮下列狀況：
●小妖精症（Leprechaunism，Donohue syndrome）被納入某些 lipodystrophy 分類中，因為病人表現全身性 lipodystrophy、嚴重胰島素阻抗、acanthosis nigricans 與多毛症。與 CGL 相對，這些病人具有獨特的精靈樣面容（elfin facies）、嚴重的子宮內生長遲滯、突出的乳頭、鬆弛皮膚症（cutis laxa）、胰島素受體基因的突變，以及嬰兒期死亡。
●SHORT syndrome（short stature 身材矮小、hyperextensible joints or hernia 關節過度伸展或疝氣、ocular depression 眼球凹陷、Rieger anomaly [iridocorneal mesodermal dysgenesis 虹膜角膜中胚層發育不全]，以及 teething delay 出牙延遲）也被納入某些 lipodystrophy 分類中，因為有臉部與上半身的先天性 lipoatrophy。此狀況可藉由上述異常、子宮內生長遲滯、骨齡延遲、PIK3R1 的突變，以及畸形面容（包括三角形臉型、小下頜、深陷的眼睛與前傾的耳朵）而區分。代謝異常罕見至缺如。
●早老症型症候群（Progeria-type syndromes）的特徵為肢體 lipoatrophy、心血管疾病與糖尿病，但它們伴隨肌肉萎縮、硬皮病樣變化、白內障與其他過早老化的徵象。某些早老性症候群具有與 FPLD 相關者類似的 LMNA 突變，並可被視為一個更廣泛、稱為核纖層蛋白病（laminopathies）之疾患群組的一部分（見表 63.10）。
●在 Cockayne syndrome 中，脂肪萎縮性變化伴隨生長遲緩、視網膜異常、光敏感性與 DNA 修復缺陷（見第 63 與 87 章）。
●AREDYLD syndrome：先天性全身性脂肪萎縮性糖尿病與肢端腎臟區域缺陷（acrorenal field defect）及外胚層發育不良有關。在部分性 lipodystrophy 的情況中，曾有一篇報告描述在因小葉性脂膜炎所致的廣泛發炎之後，下肢出現瀰漫、對稱的 lipoatrophy。既未辨識出潛在的自體免疫疾病，也未辨識出外源性原因。
局部性 lipodystrophies 應與進行性 lipodystrophy 的初期階段、morphea、lupus panniculitis，以及 Pasini 與 Pierini 萎縮性皮膚病（atrophoderma of Pasini and Pierini）區分。雖然各種類型的局部性 lipodystrophy 之間存在重疊，但分布與形態，結合注射病史、臨床或組織學上脂膜炎的存在，以及相關的自體免疫疾患，可能有助於診斷。
Poland syndrome 是一種罕見的先天性疾患，包含單側部分或完全缺乏乳房與／或胸大肌，加上同側的併指短指症（symbrachydactyly），可能模擬 lipoatrophy。脂肪發育不全（Lipohypoplasia），如在 Proteus syndrome 等疾患中所見者，也可模擬 lipoatrophy。
最後，全身 MRI 已被證實可依據殘餘脂肪組織的量與範圍，以及骨髓脂肪的缺如或保留，協助區分 lipodystrophies 的各種亞型。此資訊結合臨床表現型，尤其是基因檢測，可改善診斷準確度與預後判斷。