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鑑別診斷（Differential Diagnosis）
脂肪過度堆積的鑑別
- FPLD2 與 HIV/ART 相關脂肪失養症的過量脂肪堆積可能與 Cushing 症候群及肥胖混淆。
- 肢端肥大症（acromegaly）可與泛發性脂肪失養症有重疊特徵。
嬰兒泛發性脂肪失養症應考慮的疾病
- Leprechaunism（Donohue 症候群）：部分脂肪失養症分類將其納入，因病人有泛發性脂肪失養、嚴重胰島素抗性、黑色棘皮症與多毛。
- 與 CGL 的差異：獨特的小精靈面容（elfin facies）、嚴重子宮內生長遲滯、乳頭突出、鬆垂皮膚（cutis laxa）、insulin 受體基因突變，以及嬰兒期死亡。
- SHORT 症候群（short stature、hyperextensible joints or hernia、ocular depression、Rieger anomaly [iridocorneal mesodermal dysgenesis]、teething delay）：部分分類也納入，因有臉部與上半身的先天性脂肪萎縮。
- 區分點：上述異常、子宮內生長遲滯、骨齡延遲、PIK3R1 突變，以及畸形面容（三角形臉、下顎後縮 micrognathia、深陷眼、前傾耳）。代謝異常罕見或缺乏。
- 早老症型（progeria-type）症候群：特徵為肢體脂肪萎縮、心血管疾病與糖尿病，但伴肌肉萎縮、硬皮症樣變化、白內障與其他提早老化徵象。
- 部分早老症候群有與 FPLD 相似的 LMNA 突變，可視為更廣泛的 laminopathies 疾病群的一部分。
- Cockayne 症候群：脂肪萎縮變化伴生長延遲、視網膜異常、光敏感與 DNA 修復缺陷（見第 63、87 章）。
- AREDYLD 症候群：先天性泛發性脂肪萎縮性糖尿病，與 acrorenal field defect 及外胚層發育不良相關。
部分脂肪失養症的一則報告（原文條列）
- 就部分脂肪失養症而言，曾有一則報告描述在小葉型脂膜炎造成的廣泛發炎後，出現下肢瀰漫、對稱的脂肪萎縮；該病例未找出潛在自體免疫疾病，也未找出外源性原因。
局部性脂肪失養症的鑑別
- 應與下列疾病區分：進展性脂肪失養症的初期、硬斑症（morphea）、狼瘡性脂膜炎、Pasini 與 Pierini 的皮膚萎縮症（atrophoderma of Pasini and Pierini）。
- 各型局部性脂肪失養症之間雖有重疊，但分布與形態，加上注射史、臨床或組織學上的脂膜炎、以及相關自體免疫疾病，可協助診斷。
模仿脂肪萎縮的疾病
- Poland 症候群：罕見先天疾病，包含單側乳房和／或胸大肌部分或完全缺失，加上同側 symbrachydactyly，可能模仿脂肪萎縮。
- 脂肪發育不全（lipohypoplasia）：如 Proteus 症候群所見，也可模仿脂肪萎縮。
影像輔助
- 全身 MRI 已被證實可協助區分各種脂肪失養症亞型，依據殘餘脂肪組織的量與範圍，以及骨髓脂肪的有無或保留。
- 此資訊結合臨床表現型，特別是基因檢測，可提升診斷準確度與預後判斷。