脂肪母細胞瘤／脂肪母細胞瘤病（Lipoblastoma/Lipoblastomatosis）
同義詞：Embryonic lipoma
重點特徵（Key features）
由不成熟脂肪細胞構成的良性腫瘤，主要發生於兒童的四肢
界線清楚的形式稱為脂肪母細胞瘤（lipoblastoma），瀰漫型則稱為脂肪母細胞瘤病（lipoblastomatosis）
組織病理學上與黏液樣脂肪肉瘤（myxoid liposarcoma）無法區分
前言（Introduction）
這是脂肪瘤的一種罕見變異型，代表由不成熟脂肪細胞構成的良性腫瘤，幾乎只發生於兒童。當界線清楚時，此腫瘤稱為脂肪母細胞瘤；當呈瀰漫型時，則稱為脂肪母細胞瘤病。
歷史（History）
lipoblastoma 一詞由 Vellios 及其同事於 1958 年報告一例脂肪母細胞瘤病時所創。
流行病學（Epidemiology）
脂肪母細胞瘤與脂肪母細胞瘤病是嬰兒期的腫瘤。偶爾，這些腫瘤被描述於較大的兒童甚至青少年，但大多數發生於 3 歲之前。已觀察到先天性腫瘤。男孩受影響的頻率是女孩的兩倍。
致病機轉（Pathogenesis）
脂肪母細胞瘤是不成熟（胚胎性）白色脂肪的腫瘤，它們可能代表不成熟脂肪的殘留區域。後者可由連續切片顯示其成熟為成熟脂肪，以及其幾乎只發生於嬰兒期與兒童期而獲得提示。脂肪母細胞瘤常顯現 8q11–q13 的結構改變，即易位、倒位、插入或環狀染色體，導致 PLAG1 的重組，此發現支持其為克隆性腫瘤。
臨床特徵（Clinical features）
大多數腫瘤界線清楚且侷限於皮下組織，因此代表脂肪母細胞瘤。它們主要發生於四肢，較少見於頭頸部區域或軀幹。這些淺層病灶在臨床上類似一般型脂肪瘤，表現為緩慢生長、柔軟、可移動、無痛的結節，直徑為 3–5 cm。
脂肪母細胞瘤病侵犯較深部的軟組織，並常瀰漫性浸潤鄰近的骨骼肌。此一過程可發生於縱膈腔、腸繫膜與腹膜後。罕見的腫瘤重達 1 kg。依部位而定，腫瘤可能導致局部阻塞或壓迫的症狀。
病理（Pathology）
肉眼上，脂肪母細胞瘤比一般型脂肪瘤更為蒼白，並具有黏液樣的質地。組織學上，它是一個分葉狀的腫瘤。基質常呈黏液樣，含有叢狀的血管網絡，並被結締組織間隔分為小葉。深部腫瘤常缺乏分葉，且可能以瀰漫型態生長。腫瘤由涵蓋整個成熟範圍的脂肪細胞所組成：從不成熟的星狀與紡錘形間質細胞，到具有單一細胞質空泡並使周邊位置細胞核凹陷的脂肪母細胞，再到小型的成熟脂肪細胞。脂肪母細胞瘤細胞稀少、細胞形態溫和，且缺乏有絲分裂活性。脂肪母細胞瘤的連續切片可能顯示逐漸成熟為成熟的脂肪腫瘤。脂肪母細胞瘤中的脂肪細胞對 S100、CD56 與 CD34 染色呈陽性。以分子方法證實 PLAG1 重組可能有助於確認診斷。
鑑別診斷（Differential diagnosis）
組織病理學上，脂肪母細胞瘤與黏液樣脂肪肉瘤可能無法區分。有助於鑑別診斷的臨床參數為病人年齡與腫瘤位置。黏液樣脂肪肉瘤幾乎總是發生於 20 歲以上的個體，且位於深部軟組織而非皮下組織。儘管如此，在兒童身上，若一個不成熟脂肪腫瘤含有細胞密度顯著增加的區域、分葉消失與有絲分裂象，仍應引起對黏液樣脂肪肉瘤的疑慮。
治療（Treatment）
脂肪母細胞瘤若以完整切除治療，甚少復發。存在少見的未經治療即自發性消退的病例。在一個 14 名脂肪母細胞瘤／脂肪母細胞瘤病病人的系列中，22% 於切除後復發。廣泛切除是此病瀰漫型的首選治療。