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脂肪母細胞瘤／脂肪母細胞瘤病 (Lipoblastoma/Lipoblastomatosis)

• 同義詞：胚胎性脂肪瘤 (embryonic lipoma)。

重點特徵

• 未成熟脂肪細胞的良性腫瘤，主要發生於兒童四肢。
• 界限清楚型稱 lipoblastoma，瀰漫型稱 lipoblastomatosis。
• 組織病理上與黏液樣脂肪肉瘤 (myxoid liposarcoma) 無法區分。

定義

• 脂肪瘤的罕見變異型，為未成熟脂肪細胞的良性腫瘤，幾乎只發生於兒童。

流行病學

• 屬嬰兒期腫瘤；偶見於較大兒童甚至青少年，但多數在 3 歲前發生，亦有先天性腫瘤。
• 男孩發生率為女孩的兩倍。

致病機轉

• 為未成熟（胚胎性）白色脂肪的腫瘤，可能代表未成熟脂肪的殘留區域——依據為連續切片顯示會成熟為成熟脂肪，以及幾乎只發生在嬰幼兒期。
• 常見 8q11–q13 結構改變（易位、倒轉、插入或環狀），導致 PLAG1 重組，支持其為株性腫瘤。

臨床表現

• 多數腫瘤界限清楚且侷限於皮下，即 lipoblastoma。主要在四肢，較少在頭頸區或軀幹。
• 這些淺表病灶臨床上模擬一般脂肪瘤：緩慢生長、柔軟、可移動、無痛結節，直徑 3–5 cm。
• lipoblastomatosis 影響較深部軟組織，常瀰漫浸潤鄰近骨骼肌，可發生於縱膈、腸繫膜、腹膜後。罕見腫瘤重達 1 kg。依位置可造成局部阻塞或壓迫症狀。

病理

• 巨觀上比一般脂肪瘤色淡，具黏液樣質地。
• 組織學為葉狀腫瘤；基質常為黏液樣，含叢狀血管網，由結締組織隔分為葉狀。深部腫瘤常缺乏葉狀結構，可呈瀰漫生長。
• 由涵蓋整個成熟譜系的脂肪細胞構成：未成熟星狀與紡錘狀間質細胞 → 具單一胞質空泡壓迫偏心核的脂肪母細胞 (lipoblasts) → 小型與成熟脂肪細胞。
• 細胞稀疏、細胞形態溫和、無分裂活性。連續切片可顯示逐漸成熟為成熟脂肪腫瘤。
• 免疫組化：脂肪細胞 S100、CD56、CD34 陽性。分子檢測 PLAG1 重組有助確診。

鑑別診斷

• 組織病理上 lipoblastoma 與 myxoid liposarcoma 可能無法區分，需靠臨床參數：病人年齡與腫瘤位置。
• myxoid liposarcoma 幾乎都發生於 20 歲以上，且位於深部軟組織而非皮下。
• 但在兒童，若未成熟脂肪腫瘤出現顯著細胞密度增高區、葉狀結構喪失、分裂圖，應警覺 myxoid liposarcoma。

治療與預後

• lipoblastoma 完整切除後極少復發；有未治療自發消退的少見病例。
• 一系列 14 名 lipoblastoma／lipoblastomatosis 病人中，22% 於切除後復發。
• 瀰漫型的首選治療為廣泛切除。