簡介（Introduction）
重點特徵（Key features）
肥大細胞增生症（mastocytosis）可從出生到成年期間發病，可能只侵犯皮膚（多數兒童與部分成人），或侵犯多重器官如骨髓、肝臟、脾臟與／或淋巴結（主要為成人）
兒童期疾病較為常見，常表現為一個或多個黃褐色至粉褐色或褐色的丘疹或斑塊（maculopapular mastocytosis，斑丘疹型肥大細胞增生症），這些病灶常於青春期前消退
Mastocytomas（肥大細胞瘤）為較厚的斑塊或結節，數量少，主要發生於兒童
罹患 mastocytosis 的成人常有皮膚病灶；若出現，通常表現為小型的紅褐色斑或丘疹（「urticaria pigmentosa」，色素性蕁麻疹），且傾向於與較輕微的疾病相關
成人 mastocytosis 會終生持續存在
搔刮 mastocytosis 病灶常導致風疹塊形成（urtication，即 Darier sign），此現象在兒童更為明顯，因其肥大細胞密度較高
在大多數成人與約 40% 的兒童 mastocytosis 病人中可偵測到 KIT 第 816 密碼子（codon 816）的活化性突變；細胞外區域（extracellular domain）突變在兒童期發病者比成人期發病者更常出現
病人可能有伴隨的肥大細胞介質釋放症狀，例如搔癢、潮紅、頭痛、腹痛、腹瀉與昏厥
治療主要針對疾病範圍有限的病人控制症狀，而在較晚期疾病的病人則針對抑制活化性 KIT 突變