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前言—重點特徵 (Introduction — Key Features)

• 肥大細胞增生症 (mastocytosis) 可從出生至成年期發病；可僅侵犯皮膚（多數兒童與部分成人），或侵犯多器官如骨髓、肝、脾與／或淋巴結（主要為成人）。
• 兒童型較常見，常表現為一至多個棕褐色至粉棕或棕色丘疹或斑塊（斑疹丘疹型 maculopapular mastocytosis），多在青春期前消退。
• 肥大細胞瘤 (mastocytomas) 為較厚的斑塊或結節，數目少，主要見於兒童。
• 成人肥大細胞增生症常有皮膚病灶；若有，典型為小型紅棕色斑或丘疹（「色素性蕁麻疹 urticaria pigmentosa」），且傾向與較輕微的疾病相關。
• 成人型終生持續存在。
• 摩擦病灶常引起蕁麻疹化 (urtication)，即 Darier 徵象 (Darier sign)；兒童因肥大細胞密度較高而更明顯。
• KIT 第 816 密碼子活化突變可在多數成人與約 40% 兒童病人偵測到；細胞外區突變在兒童起病者比成人起病者更常見。
• 病人可有肥大細胞介質釋放的伴隨症狀：搔癢、臉部潮紅 (flushing)、頭痛、腹痛、腹瀉、昏厥 (syncope)。
• 治療方向：疾病侷限者以控制症狀為主；較進展者則以抑制活化的 KIT 突變為主。