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遺傳流行病學(GENETIC EPIDEMIOLOGY)

在考量一疾病的病因時,除環境因素外,將遺傳易感性(genetic susceptibility)納入考量亦相當重要。由於分子與遺傳技術的進展,流行病學研究已擴展至納入生物檢體的使用。在 2003 年人類基因體計畫(Human Genome Project)與 2005 年國際 HapMap 計畫(International HapMap Project)完成後,研究者得以使用一種稱為全基因體關聯研究(genome-wide association study, GWAS)的技術。此方法檢視疾病與單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)之間的關聯,SNPs 是成塊(單套體,haplotypes)一同遺傳之 DNA 變異群組的標記。這些研究的發現可用來探討疾病的分子路徑。研究者可以假說驅動(hypothesis-driven)或非假說驅動的方式尋找關聯。

Petukhova 等人的一項研究說明了 GWAS 技術在探索圓禿(alopecia areata, AA)致病機轉上的運用。他們使用來自 1054 名病例與 3278 名對照的遺傳檢體,辨識出 139 個與 AA 顯著相關的 SNP(P ≤ 5 × 10−)。他們發現這些 SNP 與含有數個控制 T 細胞活化及細胞激素(cytokine)產生之基因的基因體區域之間存在關聯。

該研究的結果指出先天性與後天性免疫兩者皆涉入 AA 的致病機轉,並提示此狀況可能的自體免疫機制。