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遺傳流行病學（Genetic Epidemiology）

概念與方法

• 考量疾病病因時，除環境因子外，也必須納入遺傳易感性（genetic susceptibility）。
• 因分子與遺傳技術進步，流行病學研究已擴展到使用生物樣本。
• 2003 年 Human Genome Project 與 2005 年 International HapMap Project 完成後，研究者得以使用全基因組關聯研究（genome-wide association study, GWAS）。
• GWAS：檢視疾病與單核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）之間的關聯；SNPs 是「一起以區塊（單套型 haplotypes）遺傳」的一群 DNA 變異的標記。
• 研究結果可用於探討疾病的分子路徑；關聯的尋找可採假說驅動或非假說驅動方式。

範例：圓禿（alopecia areata, AA）

• Petukhova 等以 GWAS 探討 AA 的致病機轉。
• 使用 1054 cases 與 3278 controls 的遺傳樣本，找出 139 個與 AA 顯著相關的 SNPs（P ≤ 5 × 10−，原文如此）。
• 這些 SNPs 與含有數個控制 T 細胞活化及細胞激素（cytokine）產生之基因的基因體區域相關。
• 結果指出先天性（innate）與後天性（acquired）免疫皆參與 AA 的致病機轉，並提示此病可能有自體免疫機制。