導論(Introduction)
Jo-David Fine 與 Jemima E. Mellerio 水疱性表皮鬆解症(Epidermolysis Bullosa)32
同義詞:所有型別的 EB:EB hereditaria EB simplex:epidermolytic EB Junctional EB:EB atrophicans、EB letalis Dystrophic EB:EB dystrophica
重點特徵(Key features)
水疱性表皮鬆解症(epidermolysis bullosa, EB)涵蓋多種臨床上截然不同的疾病,這些疾病共有三項主要特徵:遺傳性傳遞、皮膚的機械性脆弱性,以及水疱形成
遺傳性 EB 有四種主要型別 —— EB simplex、junctional
EB、dystrophic EB 與 Kindler EB —— 它們的差異在於皮膚水疱形成所在的超微結構部位
EB 可藉由免疫螢光抗原定位(immunofluorescence antigenic mapping)、穿透式電子顯微鏡(transmission electron microscopy)或基因分析來診斷
在較嚴重型別的遺傳性 EB 中,任何具上皮襯裡或上皮覆蓋的器官都有受侵犯的潛在風險
在缺乏特異性療法的情況下,處置主要著重於水疱的預防、傷口照護,以及皮膚外併發症的治療