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簡介 (Introduction)

• 同義詞：所有型別的 EB → EB hereditaria；單純型 EB → epidermolytic EB；接合型 EB → EB atrophicans、EB letalis；失養型 EB → EB dystrophica。

重點一覽

• 表皮鬆解性水泡症 (epidermolysis bullosa, EB) 涵蓋多種臨床上各具特色的疾病，共有三大特徵：遺傳性傳遞、皮膚機械性脆弱、水泡形成。
• 遺傳性 EB 有四大型——單純型 EB (EB simplex)、接合型 EB (junctional EB)、失養型 EB (dystrophic EB)、Kindler EB——差別在於皮膚水泡形成的超微結構位置。
• 診斷方式：免疫螢光抗原定位 (immunofluorescence antigenic mapping)、穿透式電子顯微鏡 (transmission electron microscopy)、基因分析。
• 在較嚴重型別中，任何以上皮襯裡或上皮覆蓋的器官都有受侵犯的潛在風險。
• 在缺乏專一療法的情況下，管理主要聚焦於預防水泡、傷口照護、處理皮膚外併發症。