歷史（HISTORY）
水疱性表皮鬆解症最早由 von Hebra 於 1870 年以「erblichen pemphigus」之名描述。其現今的名稱「epidermolysis bullosa hereditaria」則由 Koebner 於 1886 年所創。Hallopeau 於 1898 年辨識出 EB 之 simplex 型與 dystrophic 型截然不同的臨床特徵。Junctional EB 最早於 1935 年由 Herlitz 辨識出來，並被稱為「EB letalis」。透過穿透式電子顯微鏡對這三種主要 EB 型別作精確描述，最早由 Pearson 於 1962 年達成。在其後的數年間，陸續有更多 EB 表現型被描述。單株抗體研究首度提示了特定蛋白缺陷是此病個別型別與亞型的基礎。1986 年，美國國家衛生研究院（National Institutes of Health）在美國成立了 National EB Registry，促進了對各主要 EB 型別與亞型的流行病學、臨床與實驗室特徵描述。1991 年，Bonifas 等人運用連鎖分析（linkage analysis）證實了 EB simplex 的分子基礎。其後其他研究者的工作，已為迄今所認可的大多數 EB 亞型確立了精確的分子基礎。