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歷史 (History)

  • 1870 年 von Hebra 首次描述,命名為「erblichen pemphigus」。
  • 1886 年 Koebner 創用現行名稱「epidermolysis bullosa hereditaria」。
  • 1898 年 Hallopeau 辨識出 simplex 與 dystrophic 型 EB 的獨特臨床特徵。
  • 1935 年 Herlitz 首次辨識接合型 EB,稱為「EB letalis」。
  • 1962 年 Pearson 首次以穿透式電子顯微鏡精確描述上述三大 EB 型別。其後又陸續描述出更多 EB 表現型。
  • 單株抗體研究首次提示:特定蛋白缺陷是本病各型與亞型的基礎。
  • 1986 年美國國家衛生院 (NIH) 建立National EB Registry,促成各主要 EB 型別與亞型的流行病學、臨床與實驗室描述。
  • 1991 年 Bonifas 等人以連鎖分析 (linkage analysis) 證實 EB simplex 的分子基礎。其後他人的研究確立了迄今大多數 EB 亞型的精確分子基礎。