遺傳性類澱粉沉積症（INHERITED AMYLOIDOSES）
原發性局部型皮膚類澱粉沉積症的遺傳學基礎已於先前討論（見上文）。其他遺傳型式的類澱粉沉積症列於表 47.1 與表 47.2，包括與自體發炎疾病相關者（見第 45 章）。
家族性類澱粉沉積症，芬蘭型（AGel 類澱粉沉積症）（Familial Amyloidosis, Finnish Type [AGel Amyloidosis]）
罹患罕見芬蘭型家族性類澱粉沉積症的病人，該病源自編碼 gelsolin 之基因的變異，表現為角膜格狀失養症、顱神經病變，以及包括皮膚鬆弛症樣變化與皮膚脆弱在內之皮膚發現的特徵性三聯徵。有趣的是，儘管此狀況具多系統性質，預期壽命似乎並未受到影響。
甲狀腺素運載蛋白類澱粉沉積症（ATTRwt/ATTRv 類澱粉沉積症）（Transthyretin Amyloidosis [ATTRwt/ATTRv Amyloidosis]）
Transthyretin 類澱粉沉積症有兩種型式：(1) ATTRwt，源自野生型 transthyretin 在心臟組織的沉積，主要侵犯老年人；以及 (2) ATTRv（變異型 transthyretin 類澱粉沉積症），源自 transthyretin 基因的突變，並以神經或心臟功能障礙表現。後者代表全身性類澱粉沉積症最常見的遺傳型式。皮膚僅罕見受侵犯，不過皮膚類澱粉沉積在疾病早期即發生，因此腹部脂肪墊切片有助於診斷。
原位肝臟移植代表遺傳性 ATTR 類澱粉沉積症的一項治療選項，而 tafamidis meglumine 已獲 FDA 核准用於治療野生型或遺傳性 ATTR 心肌病變。Tafamidis 選擇性地與 transthyretin 結合，並減緩單體形成、錯誤摺疊與類澱粉生成。Patisiran（一種小干擾 RNA，small interfering RNA, siRNA）與 inotersen（一種反義寡核苷酸）是遺傳性 ATTR 多發性神經病變的核准療法。一項初步臨床試驗利用 CRISPR-Cas9 基因編輯技術，鎖定並顯著減少肝臟對變形 transthyretin 的生成。
表 47-1：類澱粉沉積症的臨床分類。
Table 47.1 類澱粉沉積症的臨床分類。