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遺傳性類澱粉沉積症 (Inherited Amyloidoses)

• 原發性局部皮膚類澱粉沉積症的遺傳基礎已於前述討論。其他遺傳型列於 Table 47.1 與 47.2，包含與自體發炎疾病相關者。

家族性類澱粉沉積症，芬蘭型 (Familial Amyloidosis, Finnish Type / AGel Amyloidosis)

• 罕見，因編碼 gelsolin 的基因變異所致。
• 特徵三聯症：
  1. 角膜格狀失養症 (corneal lattice dystrophy)
  2. 顱神經病變 (cranial neuropathies)
  3. 皮膚表現，包括類鬆皮症 (cutis laxa-like) 變化與皮膚脆弱
• 有趣的是，儘管為多系統疾病，預期壽命似不受影響。

Transthyretin 類澱粉沉積症 (ATTRwt / ATTRv Amyloidosis)

兩型

• ATTRwt：野生型 transthyretin 沉積於心臟組織所致，主要影響老年人。
• ATTRv（變異型 transthyretin 類澱粉沉積症）：因 transthyretin 基因突變所致，表現為神經或心臟功能異常。此型為最常見的遺傳性全身型類澱粉沉積症。

皮膚

• 皮膚僅罕見受累；但皮膚類澱粉沉積在疾病早期即發生，因此腹部脂肪墊切片有助診斷。

治療

• 原位肝臟移植 (orthotopic liver transplantation) 為遺傳性 ATTR 類澱粉沉積症的治療選項。
• Tafamidis meglumine 經 FDA 核准治療野生型或遺傳性 ATTR 心肌病變；其選擇性結合 transthyretin，減緩單體形成、錯誤摺疊與類澱粉生成。
• Patisiran（small interfering RNA, siRNA）與 inotersen（antisense oligonucleotide）為遺傳性 ATTR 多發性神經病變的核准療法。
• 一項初步臨床試驗運用 CRISPR-Cas9 基因編輯技術，標的並顯著減少肝臟產生形狀異常的 transthyretin。

表 47-1：類澱粉沉積症的臨床分類。