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前言（Introduction）

Jorge Frank　紫質症（Porphyria）　49

重點特徵（Key features）

紫質症（porphyrias）源自參與血基質（heme）生合成之酵素的功能失常

不同型別可分類為急性型對非急性型，或皮膚型對非皮膚型

皮膚症狀專門侵犯身體的日曬部位

急性紫質症可發生危及生命的神經學發作

特定型別紫質症的診斷有時可能困難，因為臨床症狀常為非特異性，且生化發現可能重疊

紫質症的遺傳基礎已被充分闡明，有助於準確的分子診斷與遺傳諮詢