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引言 (Introduction)

重點一覽

• 紫質症 (porphyria) 源自血基質生合成 (heme biosynthesis) 路徑中酵素功能異常。
• 分類可分為「急性 vs 非急性」或「皮膚型 vs 非皮膚型」兩套系統。
• 皮膚症狀僅發生於日曬部位 (sun-exposed areas)。
• 急性型紫質症可出現危及生命的神經學發作 (neurologic attacks)。
• 診斷有時困難：臨床症狀常非特異，生化結果亦可重疊。
• 各型的遺傳基礎已明確，有助分子診斷與遺傳諮詢 (genetic counseling)。