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歷史(HISTORY)

1874 年,Schultz 描述了一名有皮膚光敏感病史、並伴隨排出酒紅色尿液的男性。隨後,Baumstark 偵測到尿中色素,並將其命名為「urorubrohaematin」與「urofuscohaematin」。Günther 於 1911 年建立了紫質症的第一個分類,認定其為以紫質排泄增加為特徵的遺傳性代謝疾患。他區分出兩種不同的形式:(1) haematoporphyria acuta,特徵為急性神經內臟發作而無皮膚病灶;以及 (2) haematoporphyria congenita 與 chronica,兩種疾患皆於身體日曬部位有皮膚表現。1937 年,引入了「acute intermittent porphyria」與「porphyria cutanea tarda」這兩個名詞。在其後的四十年間,陸續描述了 variegate porphyria(1953 年)、hereditary coproporphyria(1955 年)、erythropoietic protoporphyria(1961 年)、hepatoerythropoietic porphyria(1969 年),以及 δ-aminolevulinic acid(ALA)dehydratase deficiency porphyria(1979 年)。最近期,X-linked dominant protoporphyria 被認定出來。