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歷史 (History)

  • 1874 年 Schultz 描述一名有光敏感並排出酒紅色尿液的男性。
  • 其後 Baumstark 發現尿中色素,命名為「urorubrohaematin」與「urofuscohaematin」。
  • 1911 年 Günther 建立首個紫質症分類,認定其為紫質排泄增加的遺傳性代謝疾病,並區分:
    • haematoporphyria acuta:急性神經內臟發作但無皮膚病灶。
    • haematoporphyria congenita 與 chronica:日曬部位有皮膚表現。
  • 1937 年提出「acute intermittent porphyria」與「porphyria cutanea tarda」兩詞。
  • 隨後四十年陸續描述:variegate porphyria(1953)、hereditary coproporphyria(1955)、erythropoietic protoporphyria(1961)、hepatoerythropoietic porphyria(1969)、δ-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria(1979)。
  • 最近期被認識者為 X-linked dominant protoporphyria。