遺傳性疾病（GENETIC DISEASES）
重點特徵（Key features）
關於表現型 (phenotype) 與家族史的精確資訊，是鑑定遺傳性疾病之遺傳模式 (pattern of inheritance) 的必要條件
遺傳性疾病包括由單一基因缺陷所致的 Mendelian（單基因，monogenic）疾病，以及因一個以上基因缺陷所致的多基因 (polygenic) 疾病；複雜（多因子，multifactorial）疾病則源自環境與遺傳因子的交互作用
主要的 Mendelian 遺傳模式為體染色體隱性（autosomal recessive，例如眼皮膚白化症 oculocutaneous albinism）、體染色體顯性（autosomal dominant，例如 Darier disease）、X 性聯隱性（X-linked recessive，例如低汗性外胚層發育不良 hypohidrotic ectodermal dysplasia），以及 X 性聯顯性（X-linked dominant，例如色素失禁症 incontinentia pigmenti）
會修飾基本 Mendelian 遺傳模式的因子包括不完全外顯 (incomplete penetrance)、年齡依賴性外顯 (age-dependent penetrance)、表現差異 (variable expression)、新生突變 (de novo mutations)、擬顯性遺傳 (pseudodominant inheritance)、基因體印記 (genomic imprinting) 與粒線體遺傳 (mitochondrial inheritance)
染色體異常可包含染色體數目（例如多倍體 polyploidy、非整倍體 aneuploidy）或結構（例如轉位 translocations、倒位 inversions）上的異常
在基因座 (locus) 或對偶基因 (allelic) 層次上的異質性 (heterogeneity)，可使鑑定造成皮膚疾病的遺傳缺陷變得具挑戰性
遺傳性疾病可在一個家族的多位成員身上表現出來。然而，並非每一種出現在一位以上家族成員身上的疾病都是遺傳性的。有遺傳性疾病傳遞（即分離 segregates 或被遺傳）的家族，其家系圖 (pedigrees) 可從僅有單一位受影響成員，到橫跨數個世代有許多受影響成員不等。
Mendelian（單基因）疾病由單一基因的缺陷所致，而多基因疾病源自一個以上基因的缺陷，複雜（多因子）疾病則源自環境與遺傳因子的交互作用。除了特定基因內的突變之外，染色體在結構、數目或親源貢獻 (parental contribution) 上的異常也可造成疾病。
在以下各節中，我們提供不同類型遺傳性疾病的概觀。雖然本章聚焦於遺傳性皮膚病 (genodermatoses)，但關於 Mendelian 性狀與複雜性狀的說明同樣適用於皮膚外的疾病。