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遺傳性疾病 (Genetic Diseases)

重點一覽

• 要判定遺傳疾病的遺傳模式 (pattern of inheritance)，準確的表現型 (phenotype) 與家族史資訊不可或缺。
• 遺傳疾病分類：
  • 孟德爾式（單基因）疾病 (Mendelian / monogenic)：單一基因缺陷所致。
  • 多基因疾病 (polygenic)：超過一個基因的缺陷。
  • 複雜（多因子）疾病 (complex / multifactorial)：環境與遺傳因子交互作用的結果。
• 主要孟德爾遺傳模式與代表疾病：
  • 自體隱性 (autosomal recessive)：眼皮膚白斑症 (oculocutaneous albinism)。
  • 自體顯性 (autosomal dominant)：Darier 病。
  • X 染色體隱性 (X-linked recessive)：少汗性外胚層發育不良 (hypohidrotic ectodermal dysplasia)。
  • X 染色體顯性 (X-linked dominant)：色素失調症 (incontinentia pigmenti)。
• 修飾基本孟德爾模式的因素：不完全穿透率 (incomplete penetrance)、年齡依賴性穿透率 (age-dependent penetrance)、表現多變 (variable expression)、新生突變 (de novo mutations)、擬顯性遺傳 (pseudodominant inheritance)、基因體印記 (genomic imprinting)、粒線體遺傳 (mitochondrial inheritance)。
• 染色體異常可為數目異常（如多倍體 polyploidy、非整倍體 aneuploidy）或結構異常（如轉位 translocations、倒位 inversions）。
• 基因座 (locus) 或等位基因 (allelic) 層次的異質性 (heterogeneity)，使找出皮膚疾病的遺傳缺陷更具挑戰。

概念補充

• 遺傳疾病可表現於家族中多位成員；但並非所有出現在多位家族成員的疾病都是遺傳性的。
• 家系圖 (pedigree) 中遺傳疾病的分布可從單一受影響成員，到數個世代中多位受影響成員。
• 除了特定基因內的突變，染色體的結構、數目或親源貢獻 (parental contribution) 異常也可致病。
• 本章雖聚焦遺傳性皮膚病 (genodermatoses)，但孟德爾式與複雜性狀的原理同樣適用於皮膚以外的疾病。