導論（Introduction）
Vered Molho-Pessach 與 Julie V. Schaffer 皮膚疾病的遺傳基礎（Genetic Basis of Cutaneous Diseases）55
重點特徵（Key features）
分子技術的進展已闡明許多單一基因遺傳性與鑲嵌型皮膚疾病的遺傳基礎，大幅增進我們對這些狀況的理解
McKusick 的 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 資料庫提供關於人類基因與遺傳性疾病、易於取得且即時更新的資訊；每一個基因或表現型條目都被指定一個特定的六位數 MIM 編號
遺傳性皮膚病中的基因型—表現型關聯 (genotype–phenotype correlations) 往往相當複雜，有多個對偶基因異質性（單一基因的突變造成一種以上的疾病）與基因座異質性（不同基因的突變造成同一種疾病）的例子
將遺傳性皮膚病依 keratin 缺陷與 RASopathies 等類別進行分子分類，可補充傳統的形態學分類，凸顯致病機轉以及各狀況之間的關係
某些症候群性的關聯實際上是連續基因症候群 (contiguous gene syndromes)，由影響兩個或更多相鄰基因的大型缺失所致
體染色體顯性疾病中的第 1 型與第 2 型鑲嵌現象已在分子層次獲得確認，而功能性 X 染色體鑲嵌現象可導致 X 性聯疾病之異合子女性病人出現鑲嵌分布的皮膚病灶
判定單基因皮膚疾病的分子基礎，可促成標靶療法的發展，並提供對後天性皮膚疾病致病機轉的洞見
分子研究已為嚴重遺傳性皮膚疾病（例如表皮鬆解性水皰症）之基因治療的目標鋪路
縮寫：AD, autosomal dominant；AR, autosomal recessive；XD, X-linked dominant；XR, X-linked recessive。