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導論 (Introduction)

重點一覽

• 分子技術的進展已闡明許多單基因遺傳性與鑲嵌型皮膚疾病的遺傳基礎，大幅增進理解。
• McKusick 的線上人類孟德爾遺傳資料庫 (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM) 提供易取得、最新的人類基因與遺傳疾病資訊；每個基因或表現型條目都被賦予一個特定的六位數 MIM number。
• 遺傳性皮膚病 (genodermatoses) 的基因型－表現型關聯 (genotype–phenotype correlations) 常很複雜，有許多
  • 等位基因異質性 (allelic heterogeneity)：單一基因突變造成一種以上疾病。
  • 基因座異質性 (locus heterogeneity)：不同基因突變造成同一疾病。
• 將遺傳性皮膚病依分子基礎分類（如 keratin 缺陷、RASopathies），可補足傳統形態學分類，突顯致病機轉與疾病間的關聯。
• 某些症候群關聯實際上是鄰接基因症候群 (contiguous gene syndromes)——由影響兩個或多個相鄰基因的大片段缺失造成。
• 自體顯性疾病中的第 1 型與第 2 型鑲嵌 (types 1 and 2 mosaicism) 已在分子層次獲得確認；功能性 X 染色體鑲嵌可使 X 連鎖疾病的異型合子女性病人皮膚病灶呈鑲嵌分布。
• 判定單基因皮膚疾病的分子基礎，可促成標的治療的發展，並提供對後天性皮膚疾病致病機轉的洞見。
• 分子研究已為嚴重遺傳性皮膚病（如表皮鬆解性水泡症 epidermolysis bullosa）的基因治療 (gene therapy) 目標鋪路。

常用縮寫

• AD＝自體顯性 (autosomal dominant)
• AR＝自體隱性 (autosomal recessive)
• XD＝X 連鎖顯性 (X-linked dominant)
• XR＝X 連鎖隱性 (X-linked recessive)