軟骨－毛髮發育不全症候群（CARTILAGE–HAIR HYPOPLASIA SYNDROME）
同義詞：McKusick-type metaphyseal chondrodysplasia
重點特徵（Key features）
細軟、稀疏、色素減少的毛髮
四肢短小型侏儒症（short-limbed dwarfism）伴幹骺端骨發育不全（metaphyseal dysostosis）
皮膚呈麵團樣（doughy）並伴有異常的彈性組織
細胞媒介性免疫缺陷，以及（在少數病人中）體液性免疫缺陷
軟骨－毛髮發育不全（cartilage–hair hypoplasia, CHH）症候群是一種多效性（pleiotropic）的體染色體隱性遺傳疾病，最常發生於 Amish 人與芬蘭人。此疾病起因於 RMRP 的突變，該基因編碼一種核糖核蛋白內切核糖核酸酶（ribonucleoprotein endoribonuclease）RNase MRP 的 RNA 組成成分；後者切割負責粒線體中 DNA 複製的 RNA 引子，並在核仁中處理 pre-rRNA。端粒酶（telomerase）活性受損導致淋巴球端粒長度縮短，可能也在 CHH 相關的免疫缺陷中扮演致病角色。
受影響個體最可能因其細軟、稀疏、色素減少的毛髮而就診於皮膚科醫師，儘管他們也可能有柔軟、麵團樣的皮膚並伴隨退化的彈性組織。四肢短小型侏儒症起因於幹骺端骨發育不全，並常觀察到韌帶鬆弛（ligamentous laxity）。多數病人有某種程度的細胞媒介性免疫缺陷，使其易罹患嚴重的水痘（varicella）與單純疱疹病毒（herpes simplex viral, HSV）感染。約三分之一的病人亦有體液性免疫異常，最常見為 IgA 或 IgG 缺乏，這增加了他們對反覆呼吸道感染的易感性，並可能導致支氣管擴張症。偶爾，受影響個體表現為嚴重複合型免疫缺陷（severe combined immunodeficiency）與類 Omenn syndrome 的表型，伴有紅皮症（erythroderma）、嗜酸性球增多（eosinophilia）、慢性腹瀉、淋巴結病變與肝脾腫大
（見下文）。中性球減少（neutropenia）與貧血可能因自體免疫或骨髓發育不全（bone marrow hypoplasia）而發生。Hirschsprung disease、其他自體免疫疾病與精子生成受損為 CHH 的其他表現。病人亦有發展出非何杰金氏淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma）與 BCCs 的風險增加。
造血幹細胞移植可恢復免疫系統與骨髓的功能，對於有嚴重免疫缺陷或血球減少（cytopenias）的病人應予以考慮。