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軟骨－毛髮發育不良症候群（Cartilage–Hair Hypoplasia Syndrome）

• 同義詞：McKusick-type metaphyseal chondrodysplasia。

重點一覽

• 細緻、稀疏、色素減少的毛髮。
• 短肢型侏儒症併骨骺端骨形成不全（metaphyseal dysostosis）。
• 麵團狀（doughy）皮膚併彈性組織異常。
• 細胞媒介免疫缺陷，少數病人另有體液免疫缺陷。

致病機轉

• 多效性（pleiotropic）自體隱性疾病，最常見於 Amish 人與芬蘭人。
• 由 RMRP 突變造成；RMRP 編碼核醣核蛋白內切核酸酶 RNase MRP 的 RNA 成分。
• RNase MRP 切割負責粒線體 DNA 複製的 RNA primers，並在核仁加工 pre-rRNA。
• 端粒酶（telomerase）活性受損導致淋巴球端粒長度縮短，可能亦在 CHH 相關免疫缺乏中扮演致病角色。

臨床特徵

• 病人最可能因細緻、稀疏、色素減少的毛髮就診皮膚科；亦可有柔軟麵團狀皮膚併彈性組織退化。
• 短肢型侏儒症源於骨骺端骨形成不全；常見韌帶鬆弛。
• 多數病人有某程度細胞媒介免疫缺陷，易發生嚴重水痘（varicella）與單純疱疹病毒（HSV）感染。
• 約 1/3 病人另有體液免疫異常，最常見 IgA 或 IgG 缺乏，增加反覆呼吸道感染的易感性，可導致支氣管擴張。
• 偶有病人表現嚴重複合型免疫缺乏與 Omenn 症候群樣表現型：紅皮症、嗜酸性球增多、慢性腹瀉、淋巴結腫大、肝脾腫大。
• 嗜中性球低下與貧血可因自體免疫或骨髓發育不良而發生。
• 其他表現：Hirschsprung 病、其他自體免疫疾病、精子生成受損。
• 病人發生非何杰金氏淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma）與 BCCs 的風險增加。

治療

• 嚴重免疫缺乏或血球低下的病人應考慮造血幹細胞移植（可恢復免疫系統與骨髓功能）。