IPEX 症候群（IPEX SYNDROME）
重點特徵（Key features）
因 FOXP3 突變所致的 X 染色體連鎖隱性遺傳疾病
皮膚發現包括嬰兒期廣泛的濕疹樣皮膚炎與多種自體免疫性皮膚疾病
亦具有自體免疫病因的腸病變與內分泌腺病變
IPEX —— immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked —— 症候群是一種 X 染色體連鎖隱性遺傳疾病，由 FOXP3 突變所致，導致調節性 T 細胞發育異常。受影響個體典型於嬰兒期表現繼發於自體免疫性腸病變的嚴重腹瀉，並發展出多種自體免疫性內分泌腺病變，如早發型第 1 型糖尿病、甲狀腺炎與血球減少。多數 IPEX 病人於嬰兒早期有廣泛的濕疹樣皮膚炎與 IgE 濃度升高，且此常併發葡萄球菌的續發感染與敗血症。IPEX 的皮膚表現亦可包括乾癬樣皮膚炎（psoriasiform dermatitis）、唇炎（cheilitis）、甲失養，以及自體免疫性皮膚疾病如圓禿（alopecia areata）、慢性蕁麻疹與大疱性類天疱瘡（bullous pemphigoid）。
類 IPEX 的臨床表現可發生於具有 IL-2 受體 α 鏈（CD25）缺乏、LPS-responsive beige-like anchor protein（LRBA）缺乏、功能增益型 STAT1 或 STAT3 突變，以及功能喪失型 STAT5B 突變的病人（見表 60.4、60.13、60.15）。此外，一種因 ADAM17（編碼 TNF 轉化酶）突變所致的體染色體隱性遺傳疾病，其特徵為廣泛的乾癬樣皮膚炎伴膿疱性發作、易斷髮、葡萄球菌皮膚感染與慢性腹瀉。
表 60-4：兒童與青少年慢性黏膜皮膚念珠菌症（CMC）的變異型
表 60.4 兒童與青少年慢性黏膜皮膚念珠菌症（chronic mucocutaneous candidiasis, CMC）的變異型。