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IPEX 症候群（IPEX Syndrome）

• IPEX＝immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked（免疫失調、多內分泌腺病、腸病變、X 性聯）。

重點一覽

• X 性聯隱性疾病，由 FOXP3 突變造成。
• 皮膚發現包括嬰兒期廣泛的濕疹性皮膚炎，以及多種自體免疫皮膚疾病。
• 另有自體免疫病因的腸病變與內分泌腺病。

致病機轉

• FOXP3 突變導致調節性 T 細胞（regulatory T cells）發育異常。

臨床特徵

• 病人典型於嬰兒期表現嚴重腹瀉（續發於自體免疫腸病變）。
• 發展多種自體免疫內分泌腺病，如早發型第 1 型糖尿病、甲狀腺炎、血球低下（cytopenias）。
• 多數 IPEX 病人在嬰兒早期有廣泛濕疹性皮膚炎與 IgE 濃度升高，常併發葡萄球菌續發感染與敗血症。
• 其他皮膚表現：乾癬樣皮膚炎、唇炎、指甲變形，以及自體免疫皮膚疾病如圓形禿（alopecia areata）、慢性蕁麻疹、水泡型類天疱瘡（bullous pemphigoid）。

鑑別診斷（IPEX 樣表現）

• 可見於以下疾病：IL-2 receptor α-chain（CD25）缺乏、LPS-responsive beige-like anchor protein（LRBA）缺乏、STAT1 或 STAT3 功能增益突變、STAT5B 功能喪失突變。
• 另有一自體隱性疾病由 ADAM17（編碼 TNF converting enzyme）突變造成，特徵為廣泛乾癬樣皮膚炎併膿疱發作、脆髮、葡萄球菌皮膚感染與慢性腹瀉。