前言（INTRODUCTION）
神經纖維瘤病（neurofibromatosis, NF）與結節性硬化症複合體（tuberous sclerosis complex, TSC）是神經皮膚疾病（neurocutaneous disorders），或稱斑痣性錯構瘤病（phakomatoses）。它們的特徵為皮膚病灶以及周邊和／或中樞神經系統腫瘤。如同多數遺傳性癌症症候群，NF 與 TSC 為體染色體顯性遺傳。儘管這兩種疾病的外顯率都很高，第 1 型 NF（NF1）與 TSC 的新病例常代表新生（de novo）突變。這兩種神經皮膚症候群的多效性（pleiotropic）本質，導致其分類與診斷的架構相當複雜。由於皮膚（尤其是色素性）發現出現得早，皮膚科醫師常被要求參與 NF1 與 TSC 病人的臨床診斷。這些疾病分子特徵描述上的進展，已揭示了相關但截然不同的致病機轉。
1982 年，Riccardi 提出了一套包含七個亞型的 NF 病人分類架構。NF1、NF2、鑲嵌型／節段型 NF1（先前稱為 NF5）與「類 NF1（NF1-like）」症候群之分子基礎的闡明，進一步精細化了病人的分類。在這些疾病中，NF1 具有特徵描述最完整且最具診斷價值的皮膚發現，並且是本章的主要焦點。